麻省理工學院領導的一個團隊開發了一種新的計算機模型,可以快速掃描癌細胞的整個基因組,并識別那些可能推腫瘤生長的突變。癌細胞的DNA中可能存在數千個突變,但只有數突變真正推了癌癥的進展,其余只是“乘客”突變。區分這些有害的驅突變與中乘客突變,可以幫助研究人員確定更好的藥靶點。
該團隊的新模型采用了一種概率深度學習方法,能夠準確預測基因組中任何位置應存在的乘客突變數量。研究人員發現,在整個基因組中存在一些突變,這些突變似乎有助于5%至10%的癌癥患者的腫瘤生長。這些發現有助于醫生確定更有機會功治療這些患者的藥。目前,約30%的癌癥患者沒有可檢測的驅突變,可用于指導治療。
研究人員還發現一種非編碼突變,稱為“剪接突變”,似乎破壞了腫瘤抑制基因。對這些突變進行靶向治療可能為治療這些患者的新方法。此外,研究人員還發現了一些腫瘤抑制基因的未翻譯區域中的驅突變。這些結果可能有助于指導建立臨床試驗,擴大藥的適應癥,以幫助更多的患者。