10月21日，第九屆全國馬凡綜合征病友大會暨第一屆馬凡救治聯盟經驗流大會在中國舉行。多位專家在接人民日報健康客戶端采訪時表示，盡管馬凡綜合征已經進我國罕見病目錄，但該病的有效治療率仍然偏低，救治模式仍需進一步完善。

馬凡綜合征是一種罕見病，主要表現為材高瘦、四肢及手指腳趾過長，臂展可能超過高。這種外貌征有時會在育競技領域中給患者帶來先天優勢，因此又被稱為“天才病”。由于我國人口眾多，馬凡綜合征已經不再是一個非常罕見的病。

然而，許多患者仍然沒有得到有效治療。常繼國是一位馬凡病患者，他在與這種疾病共的50多年里，深深到現代醫學的發展給患者帶來的希和福音。但是，目前備完善馬凡救治能力的大醫院和醫生有限，全國每年得到有效治療的患者不超過10%。而對于偏遠地區的患者來說，許多人甚至沒有聽說過這種疾病，很難找到合適的醫生，一旦發病將非常危險。

據了解，馬凡綜合征的主要危害是心管病變，特別是合并的主脈瘤和主脈夾層。如果不及時治療，主脈夾層的患者病死率在48小時可達50%。為了改善這種況，常繼國和上海德達醫院醫療院長孫立忠于2023年4月共同發起了馬凡救治聯盟。他們希以高水平的專家團隊為標桿，號召更多醫護人員、患者和心人士加馬凡病的救助活。

常繼國希通過馬凡救治聯盟將救治網絡進一步延到偏遠地區，覆蓋更廣泛的患者群。他們計劃在全國各個省份開設綠救治通道，讓患者能夠及時得到治療，并進一步提升國馬凡救治能力。目前，已有120多位專家員加聯盟，他們通過湛的技，功搶救了許多瀕臨死亡的患者，為馬凡病友帶來了第二次生命。

然而，馬凡救治模式仍需進一步完善。孫立忠是首都醫科大學心臟外科學系主任，他首創的“孫氏手”挽救了許多馬凡患者的生命。他指出，目前國馬凡救治工作存在幾個主要問題：偏遠地區患者往往無法及時就醫，轉運過程中可能加重病，增加死亡風險；除心管外科以外的其他專業醫護人員參與程度不夠，馬凡救治模式仍未完善；醫保報銷有限且救助經費缺乏。

馬凡病多為家族傳，患者通常需要經歷多次手，家庭就醫負擔沉重，亟需慈善救助等多樣的基金籌資方式來幫助病友渡過難關。因此，孫立忠對聯盟未來發展的暢想是，在救治模式方面，加強多學科協作、優化救治流程，暢通綠通道，加大經濟救助力度，進一步推馬凡病的早期診斷、早期治療，實現患者就近治療的目標。

孫立忠強調，馬凡病涉及眼科、骨科、外科和心管外科等多個學科醫生的共同參與。對于這種傳疾病，他們希借助聯盟能夠在出生前采取預防措施，通過試管嬰兒等技阻斷致病基因的傳，減馬凡綜合征患者的出生。

馬凡救治聯盟的立使得更多專家團隊能夠為病友提供積極治療。在聯盟立后，專家團隊已經經歷了多次生死搶救的典型案例，不僅能夠及時聯系到當地救治馬凡的專家，還功搶救了多位高危馬凡病友的生命。

參與馬凡救治聯盟的著名心外科專家王平凡表示，馬凡綜合征是一種需要終治療的綜合征疾病，患者可能出現高畸形、眼睛病癥以及致命的心管癥狀。在醫生的幫助下，患者有機會得到更好的治療。作為醫生，我們不僅要關注患者的健康，還要增強病友群之間的心理支持和彼此認同，幫助他們提高生活質量，更好地融社會。

常繼國表示，一個組織無法解決全社會疾病救助的問題，但是總要有人去做。他呼吁各方共同努力，不斷學習國外馬凡救治經驗，用微笑和堅強去社會，以獲得更多的關注和支持。