基于分子水平的醫療革命:未來的個化醫療將如何改變我們的生活

在一個清晨,十二歲的男孩喬納森從睡夢中醒來,覺得胃痛如絞,但他既不發熱也不惡心,就是疼得厲害。母親瑪麗安一開始并不怎麼擔心,還因為沒法去上班而有些氣惱。讓喬納森別去上學,在家休息,以為孩子晚上就會好起來。但是,疼痛一直持續。到了晚上,想也許最好去看看大夫;直到第二天清早,在喬納森床邊守候一夜,聽孩子不已之后,決定必須去看急診了。在急診室里漫長的等待之后,終于有一位醫生給喬納森做了檢查。醫生輕喬納森的腹部,面擔憂,并隨后安排了CT掃描。瑪麗安此時焦慮萬分,問道:“到底是怎麼了?”醫生不置可否,只是說:“咱們還是等掃描結果吧”。然而,等來的卻是壞消息。喬納森的胃里有一個高爾夫球大小的腫塊。此刻,瑪麗安已難再保持鎮靜,打電話給丈夫比爾,比爾立刻趕到了醫院。他憂心忡忡——沒有人說出“癌癥”這個可怕的字眼,但它的影已在空氣中籠罩。更糟糕的消息接踵而來。喬納森住進了醫院,接了穿刺活檢,被確診患有癌癥,醫生建議他接和化療。喬納森的生命岌岌可危。手十分功,但外科醫生很難完全清除這種類型的腫瘤,因此需要進行化療來設法殺死殘留的癌細胞。喬納森對第一次化療的反應很好,他覺乏力但并沒有生病。比爾和瑪麗安滿懷期:也許喬納森會熬過這次,生活將會再次變得正常起來。可是在第二次化療之后,喬納森稍走幾步就會氣短。況又變得危急起來:這次主治醫生請來心臟病科專家,對喬納森的心臟進行了超聲心圖檢查。心臟病科專家一臉嚴肅地回來了,他告訴比爾和瑪麗安:“你們的兒子患上了心力衰竭。”原來,喬納森對化療方案的一種藥高度敏。這種藥是多比星(阿霉素),它會導致一些患者出現心臟問題,但醫生無法知道哪些患者會到影響。1個月的時間,喬納森由一名正常的12歲男孩變了正在接癌癥治療而又需要做心臟移植手的病號。事怎麼會是這樣?一個高爾夫球大小的腫瘤存在表明癌癥已經發展了至3年。為什麼不能在很早以前,當治療本來容易得多的時候就發現疾病呢?而且為什麼要用一種引起喬納森心力衰竭的藥來對他進行治療呢?所有這些問題都源自對于醫學采取“一刀切”的方法。這種方法不一定有效,因為就像你一直以來對自己的認識那樣:你的確與眾不同,而且必須得到與之相稱的治療。未來的醫療將更加個化——專為你的容之軀量設計。醫生們常常對個化醫療這個說法到煩惱。他們宣稱:“我們一直在實行個化醫療啊!”意思是說,他們與患者通協商,據不同的個給出診斷和建議。他們確實是這樣做的,但他們對你的實際況又了解多呢?醫生看到的是宏觀的你,并且經常能夠基于檢和你的癥狀而相當有效地作出診斷。但醫生對微觀的你所知甚,而這才是疾病和你對治療的反應首先得以表現的層面。醫生不知道你碼的細節,因此無法知道你對醫生可能開出的藥會有怎樣的反應。醫生不知道你中的分子組,而其中包含了大量的診斷信息—— 可能關于你已經患有或可能患上的疾病,你所服用的藥能否有效治愈某種疾病,或者你的飲食是否合適。醫生不知道你上和的微生的種類和數量,而它們會影響你的免疫系統如何運轉,并且對炎癥疾病也有重要作用。簡而言之,你的醫生無法獲得分子水平的關于你的很多重要信息來指導他的很多決定,這可能會導致診斷錯誤或延誤,以及治療措施不當。由于能夠獲得越來越多的有關你和你可能患有的疾病分子水平的詳細信息,未來的醫療將會變得更加個化,并且更加有效。一個重要的例子就是你的基因組,也就是你的全部氧核糖核酸(DNA)。它編碼了你的每個理特征,并且使你為獨一無二的自己,包括你所有的優勢和劣勢。用不了多久,對你的基因組進行測序將變得尋常,以此來破譯包含在你細胞DNA長鏈中的分子編碼,并將這些信息儲存你的醫療檔案的一部分。從心臟病到糖尿病,或者抑郁癥和癡呆,你的基因組序列包含著詳細而準確的患病風險信息,并且能夠揭示出哪些 藥可能最適合你,或者哪種藥可能造毒副作用。但是,你的基因組序列并不能提供關于你的完整信息,除了癌癥和傳疾病等例外況,基因組序列在診斷實際患有的疾病方面作用有限,而這正是下一層次的分子分析——“蛋白質組學”發揮作用的地方。你的基因組編碼了使你為你自己的蛋白質;而你的全部蛋白質構了所謂的蛋白質組。我們在蛋白質組測量方面做得越來越好,通過分析你的或者其他中的蛋白質,有可能對你已患或將患的疾病提供準確的診斷。這樣的分析還能夠揭示你正在進行的治療或者正在做出的生活方式改變是否有助于恢復健康。這一領域還在繼續發展:關于你的點點滴滴的分子水平分析正如雪崩般大量涌現。未來5年,隨著準確的不斷提高, 日益全面的分子檢測將會告訴你,當你覺不舒服、疼痛、抑郁或虛弱的時候,是哪里出了問題。這是疑病患者的天堂還是地獄,取決于你如何看待。對于那些想要監測生活的人而言,這將會是天堂。手環、植或高科技創可將能分分鐘為你提供狀況的報告,而且你還可以將這些信息下載到電腦以便查看每天或更長時間的趨勢線。這種程度的監測意味著預防保健或保持健康方面的巨大變化。很快你的數據就能告訴你,你討厭的那些益生菌產品是否真能像廣告宣傳的那樣奏效,你每天都想喝的那三杯酒對你究竟有益還是有害,或者你購買的健會員卡是否有所值。英運員們想必會為先行者——對于那些總是在稍不留神就會傷的強度下進行訓練的運員,肯定想要有一個聲音在耳邊告訴他們:如果再不減速,左小5分鐘就會撕裂;或者,按當前步速,的能量儲備最多能支撐30分鐘。這樣的未來并不遙遠。