2023年6月28日是國際新生兒篩查日（INSD），這一日子呼吁全社會重視新生兒篩查的重要，以促進早診早治。國際新生兒篩查日的由來是為了紀念Robert Guthrie教授的生日，他是一位微生學家，在20世紀60年代發明了干濾紙片和一種新的檢測方法來篩查新生兒苯丙酮尿癥（PKU），從而揭開了新生兒篩查的序幕。因此，國際新生兒篩查協會、國際原發免疫缺陷患者組織和歐洲免疫缺陷協會共同決定將國際新生兒篩查日定于每年的6月28日，以宣傳新生兒篩查的重要。
新生兒篩查是一種簡易、快速的斑試驗。醫務人員會從新生兒的腳后跟采集幾滴，滴在特殊濾紙上，等晾干后形斑。通過檢測斑中的質，可以盡早發現寶寶是否患有先天疾病，并及時采取治療措施，使其健康長。即使寶寶看起來很健康，也應該進行新生兒篩查。許多先天傳代謝疾病在寶寶剛出生時通常沒有特異表現，很容易被忽略。而等到癥狀出現時，往往已經造了不可逆的或智力損傷。通過新生兒篩查，我們可以早期發現疾病，及時采取治療措施，將疾病的種子封鎖在搖籃里！
新生兒篩查可以篩查多種疾病。傳統篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天甲低、先天腎上腺皮質增生和G6PD等四種病。此外，還有基于串聯質譜的多種傳代謝病篩查，以及新生兒聽力篩查和新生兒傳病基因篩查。新生兒傳病基因篩查屬于新生兒篩查的范疇，利用二代測序技（NGS）對無癥狀新生兒進行基因層面的篩查，可以幫助早期識別常見的單基因傳病，如耳聾、SMA、NICCD、地貧、G6PD等。
為什麼需要新生兒傳病基因篩查呢？俗話說，龍生龍，生，說的就是基因的傳。我們知道基因是攜帶傳信息的片段，在人細胞中存在，能夠決定人的特征狀，比如高、長相、皮等。然而，基因在向子代傳遞的過程中也會發生突變。雖然正常人基因突變的幾率不高，但一旦突變，很有可能是有害的，并可以一直傳下去。據數據統計，每個人平均攜帶2.8個傳病的致病基因。當父母攜帶相同的致病基因時，就有25%的可能生出患有傳病的寶寶。因此，對寶寶的基因進行篩查，從基因源頭上檢測更多的患病風險是非常必要的，這也是為什麼需要新生兒傳病基因篩查的原因之一。
雖然基因篩查涵蓋的檢測病種較多，但目前暫時還不能完全替代傳統生化篩查。大部分新生兒基因篩查的技主要針對亞洲人群的熱點突變，一些罕見的或新發的突變可能無法檢出。因此，生化篩查仍然是新生兒疾病篩查中無法替代的存在。最佳的選擇是將傳統篩查和基因篩查聯合應用。通過新生兒篩查，絕大多數寶寶將得到“篩查”的報告結果，意味著他們的患病風險非常低。對于檢測報告顯示“篩查”的寶寶，家長不要過度張，醫院會及時召回復查。因此，在采時務必填寫正確的地址和聯系方式。如果接到召回通知，請務必配合并及早到醫院進行復查。數據顯示，大多數被召回復查的寶寶都是健康的。如果復查結果仍為，請遵照醫生建議進行進一步的檢測和確診。