王士，一位27歲的未婚未育，最近幾個月來月經量減，原因不明。在當地醫院做了激素六項檢查，結果顯示的泌素水平超過正常參考上限的2-3倍。為了降低泌素水平，當地醫生給開了溴亭藥，但王士服藥后出現了反復的惡心和反胃等癥狀，無法堅持服藥。因此，來到了重慶市婦保健院的婦科分泌門診，希能夠改變治療方案，減輕服藥的不適和治療的焦慮。
泌素是一種由大腦垂分泌的激素。在懷孕后期和哺期，泌素分泌增加，促進腺發育和泌。非孕婦的清中泌素水平通常不會超過25-30ng/ml。泌素升高會導致月經周期改變和溢。泌素升高的原因有生理、病理、藥和特發四個方面。生理因素常見于妊娠期、哺期、產后、神經張、運、進食和應激狀態等，這些況下泌素水平只會稍微升高。病理因素有很多，其中重要的原因是甲狀腺功能減退癥和大腦中的下丘腦垂病變（包括垂腫瘤）。使用抗抑郁藥、口服避孕藥以及某些中藥也會導致泌素升高。還有一部分高泌素癥患者找不到原因，但存在相關癥狀，稱為特發高泌素癥。
考慮到王士已經在其他醫院做了肝功能、甲狀腺激素和頭顱核磁共振檢查，重慶市婦保健院復查了的泌素水平，發現泌素水平高于正常值的2-3倍。然而，在檢查過程中并沒有發現導致泌素升高的原因，并且的月經周期規律，也沒有溢的癥狀。于是，接診的醫生想到了另一種可能，即王士可能患有巨泌素癥。泌素是一種蛋白質分子，在清中有多種異構形式，其中單泌素是有生和免疫活的主要形式，占總泌素量的60-90%，對分泌系統影響最大。無生學活的二聚占15-30%，其他形式包括較低生學活的四聚、免疫球蛋白和單泌素的聚合，稱為巨泌素。當中超過60%的泌素是巨泌素構時，定義為巨泌素癥。巨泌素癥也會導致儀檢測出泌素水平升高，被誤認為高泌素癥。然而，巨泌素癥引起的泌素升高與真高泌素癥不同，患者沒有臨床癥狀，也不需要特殊治療。
為了驗證王士是否患有巨泌素癥，醫生聯系了檢驗科的專家，希能夠進行進一步的檢測。然而，普通的泌素測定試劑盒無法檢測巨泌素，因此目前大多數醫院都沒有開展巨泌素的檢測。通過查閱相關文獻，專家發現聚乙二醇方法可以用來檢測巨泌素癥，25%聚乙二醇水溶能夠有效地洗巨泌素。通過比較洗后的泌素回收率，可以判斷中泌素的主要組形式是否為巨泌素。據文獻報道，泌素回收率低于40.00%則可判斷為巨泌素癥。
為此，醫院通過各種渠道獲得了相關試劑，并通知王士再次前來。結果顯示，王士的泌素回收率僅為15%。通過實驗證實，王士的高泌素癥是由巨泌素分子引起的。由于沒有泌素引起的癥狀，因此不需要進行治療，也可以放心停止引起惡心反胃的藥。這是重慶市公開報道的第一例巨泌素癥病例。盡管這種病例并不罕見，但往往被婦科醫生忽視。在這個病人的診治過程中，重慶市婦保健院的臨床醫生發現了問題，并與檢驗和影像科室合作，充分發揮多學科團隊的優勢，通過高質量、高效、專業的醫療服務解決了患者的問題，避免了不必要的藥治療。