很意外,兒子在大學談了一個朋友,我和他爸一直沒見過。在我們父母的迫下,最近兒子才把朋友帶回了家。本來我們都高興的,但是一開門我們全家都被嚇了一大跳,的頭發竟然是全白的。起初我們以為是孩新染的白頭發。等走后,我們才知道患有白化病。我們老兩口不太懂這些,就是怕會傳給孫子。想問問,白化病是個什麼病?會傳嗎?于是,我們詢問了醫生。

小林和小夏是相識于學院的社團,兩人有著共同的好,在兩人日漸相中,彼此產生了好,且小林是小夏邊為數不多的朋友,小林也表明了自己的心意,因此,兩人確立的關系。他們會選擇一個安靜的角落,分自己的故事和對未來憧憬,他們換笑聲和眼神的默契,仿佛整個世界都只剩下他們兩個人。一年后,小林把小夏的存在告訴了父母,他們也為小林到高興,很期待與小夏見面。但是,父母卻從未見過小夏,就連小夏的照片都沒有看過一眼,每當父母想見小夏一面,都被小林婉拒了。轉眼,大學時只剩下最后一學期,他們共同長,并經歷了許多困難和挫折,也很穩定。可父母還從未見過小夏,就連小夏的照片都沒有看過一眼,只要和小林一打電話每一次都會提到想見見小夏,小林回家父母也纏著他,不停的在小林耳邊念叨著,絕不善罷甘休。小林最終敗在了父母兩人的左右夾擊,決定把小夏帶回家。小林爸媽高興壞了,得知小夏要來從一早就開始忙活著收拾屋子和做一些味的菜來迎接小夏。盼著盼著,聽到開門的聲音,林爸媽連忙跑到門口迎接,推開門看到小夏時,林爸媽都被嚇了一跳。

小夏有一種特殊的,白的頭發、白皙的皮紅潤,就連眉也是白的。就這樣盯著看了大半天,好在小林咳嗽示意,父母才緩過神來連忙熱迎接小夏得到來。吃飯時,父母也會忍不住盯著小夏看,林媽媽發現小夏就連睫都是白的,眼睛的也是淺淺的,對小夏充滿了好奇。待小夏走后,急忙拉著兒子問:“小夏頭發是染的嗎,眉和睫也染,要是沒了解過,我第一眼還以為是外國人。”小林:“小夏有白化病,所以皮發這些都是天生的,之前沒有說是怕你們見到會對有其它的看法。”林媽媽:“你怎麼找了個病人啊?”小林聽后有點氣憤:“他們只是外貌和我們不太一樣,其余都是生活方式都是一樣的。”說完就走開了。

林爸媽有點擔心,也第一次聽說白化病,很擔心這個病嚴不嚴重,生活能不能自理,會不會傳等,于是前往醫院咨詢醫生。林媽媽:“醫生,白化病是什麼,為什麼所有發都是白的?”醫生:“白化病,也稱為白塞病,是由于黑素細胞無法產生足夠的黑素,從而導致皮發和眼睛呈現白或淺的現象。”林媽媽:“白化病的病因是什麼?”醫生:“白化病通常是由于基因突變引起的,是疾病,傳方式主要有常染傳、常染傳和X連鎖傳等,傳方式取決于患者的基因突變類型。”林媽媽著急問到:“那麼,是不是白化病都會傳給后代?”醫生:“白化病通常屬于常染傳,這意味著,如果一個人攜帶白化病的致病基因,他們的子有可能繼承這種疾病。然而,并非所有攜帶白化病基因的人都會表現出癥狀,因為白化病是由兩個攜帶致病基因的父母所傳遞給子的。如果一個人只攜帶一個致病基因,而另一方沒有攜帶致病基因,那麼他們的子不會患上白化病,如果兩個父母都攜帶致病基因,他們的子有可能患上白化病。來說,如果一個白化病基因攜帶者的配偶也是白化病基因攜帶者,那麼他們的子患病的幾率約為25%。假設配偶直接是白化病患者,那麼子患病的幾率約為50%。如果配偶是健康人群,那麼子患病的幾率為0或有50%的幾率為攜帶者。也就是說白化病一定會傳,但是否會表現出癥狀取決于父母是否都攜帶致病基因。所以要在婚前做基因檢查。”

林媽聽后很著急的問:“那白化病嚴不嚴重,會不會影響正常生活。”醫生:“白化病分為綜合征型和非綜合征型。多數白化病患者為非綜合征型,一般不會影響組織和,也不會影響生存期,這種類型的白化病主要表現為皮、眼睛和發的素缺乏,但不會對正常生活產生明顯影響,只需做好防曬,避免長時間暴下,容易到紫外線的傷害。生活方式幾乎都沒有太大的區別。綜合征型白化病可能會出現危機或并發癥,對壽命產生影響,如肺部纖維化、腎病、消化道疾病、出過多等,這些并發癥可能會對患者的健康和壽命造顯著影響,癥狀因人而異。”很顯然小夏的況是非綜合征型,也打算給小林做基因檢測,雖然有百分之50%的傳幾率,父母也很樂觀的期盼著另50%沒有傳的可能

參考文獻:[1]李洪義,吳維青,鄭輝等.眼皮白化病Ⅰ型產前基因診斷[J].中華醫學傳學雜志,2006(03):280-282.