脊柱裂，又稱為椎管閉合不全，是最常見的先天神經管發育缺陷之一。它是由于胚胎發育早期神經閉合失敗所導致的嚴重先天缺陷，包括無腦、脊柱裂和腦膨出等。其中，脊柱裂是最常見的神經管缺陷表型。脊柱裂主要發生在腰骶部，占脊柱裂病例的80.9%。除了大小便障礙，腰骶部脊柱裂的并發癥中最常見的是踝足部的畸形。因此，脊柱裂并不是一種單一的疾病，而是包括了一組疾病，其臨床表現形式多種多樣。病的輕重程度可以從輕微到終無任何癥狀，也可以嚴重到出生即面臨死亡威脅。脊柱裂可以是單純的骶骨裂，也可以是多種類型的合并存在，并伴有泌尿生道或門缺陷、心臟畸形、腎臟畸形等嚴重并發癥。
目前，造脊柱裂畸形的病因尚不明確，但可能與傳因素和外界環境有關。傳因素方面，有出生缺陷史或家族畸形史的人患病的危險較高。環境因素方面，懷孕期染巨細胞病毒、單純皰疹病毒、風疹病毒、弓形蟲等，以及某些藥如抗癲癇藥、抗神病藥等，胚胎發育期接大劑量X線和鐳照，妊娠期間營養不良造葉酸、維生素A、蛋白質、醇等營養缺乏，孕婦胖合并糖尿病、高，以及煙草、酒、嚴重神刺激等都可能是危險因素。
脊柱裂在不同人群中的發病率存在著很大的差異，有明顯的地域差異。全世界活產兒的脊柱裂發病率約為0.047%。據服用葉酸況、地區、種族和民族的不同，脊柱裂發病率也不同。國和許多歐洲國家的神經管畸形患病率為0.05%～0.08%。據我國以醫院為基礎的出生缺陷監測系統的數據顯示，2015年圍產期（孕28周至產后7天）的神經管畸形發生率為2.18/萬，2018年降至1.45/萬。一項研究顯示，在強制服用葉酸的地區，活產兒的脊柱裂發病率為33.86/10萬，而在自愿服用葉酸的地區，發病率高達48.35/10萬。我國的神經管畸形發病率為0.3%，但尚無準確的脊柱裂流行病學調查數據。據局部流行病學調查數據估計，我國的脊柱裂發病率可能遠高于歐國家，新生兒的發病率約為1/1000，全國累計的脊柱裂患者超過400萬人，其中北方高于南方，農村高于城市，高于男（：男為1.5:1）。
脊柱裂的癥狀可能隨著患兒年齡增大和高增高越來越明顯。常見的癥狀包括異常皮征（腰骶局部皮隆起、凹陷、多、皮細管瘤、素沉著等）、二便功能障礙（便、尿、排便/排尿困難、尿頻尿急、尿不盡、失等）、下肢癥狀（下肢麻木無力、足踝畸形、下肢覺運功能障礙、萎、畸形直至癱瘓，最常見的是馬蹄翻足）、伴隨畸形（脊柱側彎、先天髖關節位、腦積水頭顱增大、下肢畸形馬蹄翻足等）、其他癥狀（周皮覺障礙、男痿、下肢怕冷、汗）以及并發癥（后期出現力部位皮瘡及潰瘍，骨髓炎等）。
對于脊柱裂、脊髓栓系等神經管發育異常及其并發癥的治療需要多學科合作診治，包括神經外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、康復科和消化科等。對于開放脊柱裂，應該立即進行手閉合。對于閉合脊柱裂，原則上越早進行脊髓栓系松解越好。對于伴有并發癥的患兒，原則上應該先進行脊髓栓系松解手，然后再進行泌尿外科和矯形外科手，最后進行康復治療。
要預防脊柱裂，孕前3個月至孕后3個月應在醫師指導下補充葉酸制劑，避免可能的危險因素，防止濫用藥。還應該保持合理飲食，多樣化食品種，多吃綠葉蔬菜、類、魚類、蝦類和新鮮水果，適當控制重。適當進行育鍛煉，提高機抵抗力，減病毒染。避免接貓、狗及食用未類，預防弓形蟲染。避免熱暴，孕早期避免接線、農藥或殺蟲劑、有機溶劑、電離輻等。孕婦應保持良好的心，避免不良神刺激。此外，還應加強圍生期保健，定期進行產前檢查，妊娠早期進行胎兒異常篩查。
個人簡介：何艷，碩士，中國康復研究中心兒理療法（PT1）科主管治療師。從事康復治療工作已有十多年的經驗，擅長治療腦癱、發育遲緩、腦外傷、脊髓損傷等兒疾患的運療法。還承擔著首都醫科大學康復治療學專業本科生的教學工作，山東中醫藥大學康復治療學專業本科生的實習帶教工作，以及康復醫師和康復治療師規范化培訓的帶教工作。是中國醫藥教育協會科普健康教育工作委員會的委員，中國康復醫學會理治療專業委員會的會員，北京康復醫學會康復工程專業委員會的委員。