肢端大癥被形容為“歲月是把刀”，指的是隨著年齡的增長，人的容貌會發生變化。然而，有些人的面容變化是由于患上罕見病所致。11月1日是國際肢端大癥認知日，肢端大癥是一種罕見病，會導致人的容貌發生巨大變化。

肢端大癥患者的面容在經驗富的神經外科醫生眼里很容易辨認。一位神經外科醫生在餐館用餐時偶然遇到了一位40多歲的服務員，他注意到這位服務員的面容有很多特點，如雙手大、鼻大厚、顱骨高聳，這些都是肢端大癥的特征。醫生留下了聯系方式，邀請服務員去醫院進一步檢查，但一直沒有前來。幾個月后，醫生再次見到這位服務員，詢問20多歲時和現在的鞋子尺碼變化，服務員回答說年輕時穿35、36碼，現在穿37、38碼，腳沒有變長，只是變得更了。醫生再次提醒服務員去醫院檢查，最終同意了。檢查結果顯示的生長激素水平異常高，進一步的檢查確認了患有肢端大癥，病因是垂生長激素腺瘤過度分泌生長激素。醫生和同事們為功切除了腫瘤。

肢端大癥不僅會改變面容，還會增加患者罹患癌癥的風險。每年，重慶垂瘤聯合診療中心會接診50多例肢端大癥患者。肢端大癥是一種神經分泌疾病，主要由骨骼融合后的生長激素過度分泌引起，導致骨骼和增生大，以及一系列代謝問題。其中超過95%的肢端大癥是由垂腺瘤引起的。患者通常會出現面容改變，如鼻大厚、手足增大、皮增厚、多汗等，晚期還會出現頭形變長、眉弓外突、前額斜長、下頜前突、齒疏和咬合錯位等。除了面容改變，患者還可能出現高、高糖、心臟增大、功能障礙、脂升高、甲狀腺腫等一系列問題，甚至增加罹患睡眠呼吸暫停和癌癥的風險。

目前，手切除垂生長激素腺瘤是肢端大癥的首選治療方法。然而，由于病發展匿，平均診斷延誤為7-10年。對于一些已經出現嚴重心管疾病、呼吸系統疾病等并不適合手的患者，藥治療是唯一的選擇。即使通過手切除腫瘤，患者仍然有2%到14%的復發率，此時藥治療可以控制病。目前尚無有效的肢端大癥預防手段，因此，提高對這種疾病的認知，早期診斷和治療至關重要。對于有家族病史、尤其是20多歲的年輕人來說，最好盡早到醫院進行篩查，檢測是否發生了基因突變，以便及早采取措施。