國外的調查研究顯示，70%的先天耳聾患者與傳因素即基因突變有關。這是因為在正常人群中，耳聾基因突變的攜帶率相對較高，導致傳因素如此突出。盡管很多家族中沒有耳聾患者，但由于耳聾基因主要是傳的，所以許多家庭員可能是基因突變的攜帶者。一旦夫妻雙方都是某一基因突變的攜帶者，就有可能生育聾兒。因此，對于聽力正常的人來說，進行耳聾基因篩查的主要目的是為了排除是否為常見耳聾基因突變的攜帶者。

對于夫妻雙方都是耳聾基因突變攜帶者（即“雜合子”）且聽力正常的況，下一代出現耳聾或聽力障礙的傳概率可以通過以下計算方式得出：

1. 首先，需要確定夫妻雙方耳聾基因攜帶是否發生在同一個位點，然后再進行計算。

2. 如果夫妻雙方在同一個基因位點上攜帶：

a. 寶寶的運氣不好，有25%的概率既傳了爸爸的耳聾基因突變又傳了媽媽的，這種況下寶寶極有可能是聾兒或者有聽力障礙。

b. 寶寶的運氣還不錯，有50%的概率只傳了一方的耳聾基因突變，這種況下寶寶的聽力正常。

c. 寶寶的運氣特別好，有25%的概率沒有傳耳聾基因突變，也就是不攜帶此基因突變。

通過上述計算，可以看出為何在備孕期或孕期進行耳聾基因篩查是非常有必要的。耳聾篩查的對象包括備孕期夫妻雙方、孕婦及孕婦配偶，樣本類型可以使用干斑濾紙片。這樣的篩查意義在于排除耳聾基因突變的攜帶者，同時評估胎兒出生時耳聾缺陷的概率。

此外，對于新生兒的篩查也非常重要。新生兒篩查的對象是所有新生兒、聽力篩查異常兒和傳耳聾患者，樣本類型可以使用足跟或臍帶。通過及早的篩查，可以早期發現先天耳聾、藥耳聾和遲發耳聾，從而及時進行干預，避免由聾至啞的況發生。

目前，遵義市婦保健院-市兒醫院·醫學傳實驗室已經開展了15項耳聾基因篩查，報告需要25個工作日。截至2022年12月，共篩查了22120例樣本，發現耳聾基因攜帶率為5.32%。

編輯：韓笑 王婷