近日，湘雅醫院泌尿外科收治了一位特殊患者，68歲的胡。長期遭陣發高、心悸、頭痛和大汗淋漓的折磨，經歷了六年的不解之謎。多次的腦部CT和磁共振檢查都未能發現問題，直到偶然發現左側腎上腺腫才得以確診。而在接治療時，醫生發現全長滿了“疙瘩”，高度懷疑是NF1基因突變導致的嗜鉻細胞瘤。

嗜鉻細胞瘤是一種罕見的神經分泌腫瘤，與各種類型的基因突變及多種傳綜合征切相關。患有此病的患者主要表現為陣發高和頭痛、心悸、多汗，但臨床癥狀的差異也相當大，容易誤診或診。而NF則是一種由基因突變引起的常染顯傳疾病，也就是說，只要父母一方患有這種疾病，其孩子就有50%的機會患病。NF1雖然為良腫瘤，但其危害遠比想象的要大。與普通人群相比，NF1患者中其他良和惡腫瘤的發生率更高，患者們更需要引起重視。

NF1患者同時患有嗜鉻細胞瘤的發生率約為0.1%~5.7%，因此建議所有的NF1患者要常規篩查是否同時患有嗜鉻細胞瘤。早期診斷及治療對預后十分重要，也是改善患者生活質量的關鍵。