十月懷胎，一朝分娩。經歷了孕期的不適和分娩的痛苦后，新手媽媽在病房中迎來了肚子里的小寶寶的誕生。然而，命運卻捉弄了這個家庭，寶寶出生后不久就因為肝脾腫大而住院，經過多次求醫才最終被診斷出患有戈謝病。對于新手父母來說，這種罕見疾病無疑是一個巨大的打擊，他們不斷地進行搶救，收到了多次病危通知書，并面臨著高昂的醫藥費用。這個家庭的遭遇其實代表了許多罕見病患兒家庭的困境，他們面臨著“無藥可治”的現實，只能無奈地接命運的擺布。
然而，在2021年4月27日，注用維拉西酶α（Velaglucerase alfa）獲得國家藥品監督管理局（NMPA）批準，用于1型戈謝病患者的長期酶替代治療（ERT）。這個消息為無數戈謝病患者和家庭點燃了新的希。經過多項ERT臨床開發項目和新藥臨床試驗項目的評估，維葡瑞®（注用維拉苷酶α）已經在305名患者上進行了長達7年的治療。第三期研究結果顯示，接12個月維拉苷酶α治療的初治患者的關鍵臨床指標與基線值相比有顯著改善，包括紅蛋白濃度的增加、小板計數的增加以及肝臟和脾臟積的減小。HGT-GCB-044擴展研究證實了維葡瑞®在兒患者中的療效和安全與人患者中的一致。治療達標事后分析顯示，使用維拉苷酶α治療4年后，大多數患者的學指標、肝脾積和骨度等達到了正常水平。此外，研究還表明患者可以安全地從其他酶替代療法轉換為等劑量的維拉苷酶α治療，并且在接維拉苷酶α治療12個月期間，關鍵臨床參數保持穩定。
目前，關于維葡瑞®在2歲及以上的Ⅰ型戈謝病患者中的臨床研究正在國進行。然而，對于當前天價治療藥的患者來說，他們應該何去何從？在維葡瑞®獲批之前，Ⅰ型戈謝病的藥治療通常使用的是1994年上市的特效藥伊米苷酶。然而，伊米苷酶的藥價非常昂貴，而且未納醫保，這對許多家庭來說是巨大的經濟負擔。對于一個重為20kg的兒來說，每月需要使用6瓶伊米苷酶，每瓶藥的價格超過2萬元，加上住院的其他費用，每年的花費將近200萬元。這種昂貴的藥價使得許多家庭而卻步，但是放棄治療將面臨孩子狀況的惡化、一系列并發癥甚至生命危險。
近年來，國家開始更加重視罕見病保障，戈謝病已經被納《第一批罕見病目錄》，許多省市也逐漸將戈謝病等罕見病的高價藥納保障范圍。以上海為例，從2013年開始，參加上海基本醫保的戈謝病患者在上海通大學醫學院附屬新華醫院使用伊米苷酶注劑所產生的藥品費用由基本醫保基金支付。此后，上海市還立了其他救助基金，幫助許多罕見病家庭獲得費用保障。在2022年9月6日，國家醫保局發布了最新公告，公示了2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整的初步審查通過的申報藥品名單，注用維拉西酶α也在其中。我們期待著這種藥能夠納醫保，惠及更多戈謝病家庭。
戈謝病是一種常見的溶酶貯積病，屬于常染傳病。正常況下，人的細胞會自然老化或凋亡，然后巨噬細胞會出現并吞噬這些細胞，分解其中的有害質，完清除的過程。然而，戈謝病患者是先天地缺乏分解葡萄糖腦苷酯（GC）的酶，即葡萄糖腦苷脂酶（GBA）。這導致他們的溶酶在分解GC時無法完，導致GC在溶酶中大量積累，進而在肝臟、脾臟、骨骼、肺和腦等中造損害。這也解釋了為什麼許多患兒會出現肝脾腫大的況，并被形容為“熊貓寶寶”。酶替代治療的目的就是通過人工合的GBA來補充機缺乏的GBA，從而減GC的積累，治療疾病。
在2021年的國家醫保藥品目錄調整中，曾經價格高達70萬元的“天價”救命藥——諾西那生鈉注經過醫保談判后，以3萬多元的價格納醫保，這使得脊髓萎癥患兒為了幸運的一群。我們也期待更多的罕見病新藥問世并納醫保，讓更多的患者能夠負擔得起藥，獲得適當的治療，并過上正常的生活。讓我們共同關注罕見病，讓“罕見”變得“可見”，并不是罕見的事！