年是每個人都應該肆意玩鬧的時，然而在中國，有著超過2000萬人群正承著罕見疾病帶來的痛苦。每年新增患者超過20萬，而罕見病的發病率僅為0.65‰至1‰，約50%的患者在出生或兒期時就發病。由于罕見病的“群小、普及低、診治難”的特點，這些不幸的患兒的生活曾一度失去了彩。

在醫療界，有一句諺語：“看罕見病的醫生，比罕見病還罕見”。作為罕見病醫生，他們勇闖疾病的“無人區”，探尋多種罕見疾病的發病機制和不同專科的治療方法，讓更多的“折翼天使”展翅飛翔，生命的無限可能。“生命剛剛啟程，豈能就此停步！”福建醫科大學附屬第一醫院兒罕見發育異常疾病多學科診療團隊負責人、小兒泌尿生畸形診療專家、小兒外科副主任醫師許雅麗副教授分了和團隊的行醫歷程。

這個故事起源于一對姐妹花的父母多年的求醫經歷。他們不知道自己生的是男孩還是孩，于是帶著兩個孩子來到了許教授的門診。姐妹倆的別特征與染核型不一致，外生看起來像男孩子，但有子宮和卵巢。這個家庭多年來一直在各家醫院尋找解決辦法，但沒有功。經過詳細的病史詢問和多項檢測，姐妹倆最終被確診為“先天腎上腺皮質增生癥（CAH）”，這是一種發病率僅為1/20000～1/10000的罕見病，由父母雙方攜帶致病基因導致。團隊立即為姐妹倆制定了治療方案，并通過手一次解決了外生異常，讓們恢復了正常的外觀。治療結束后，姐妹倆順利出院，擺了“糙漢子”的份和心理負擔。

如今，福建醫科大學附屬第一醫院兒罕見發育異常疾病多學科診療團隊已經為一支由小兒外科、傳咨詢生中心、小兒心理、超聲影像科等專家組的團隊。他們擅長理小兒外生重建矯形手，例如男患兒尿道重建恢復站立排尿和患兒道重建外重建恢復外觀。到目前為止，團隊已經功治療了數百例罕見病患兒。在治療生理疾病的同時，他們也非常關注孩子們長期的心理狀態，并提供心理疏通和支持。此外，他們還關注孩子們的遠期生功能，并努力避免下一代發病或攜帶致病基因的可能。每當看到患兒們順利出院的笑容和家屬們如釋重負的表時，團隊的員們的心充滿了喜悅和滿足。

未來，福建醫科大學附屬第一醫院兒罕見發育異常疾病多學科診療團隊希能夠讓更多的罕見病患兒得到正規的診療。他們計劃通過整合院外優勢的專科和專家資源，提高對高度疑難泌尿生畸形罕見病患兒的準診治能力。他們也會繼續開展義診和篩查活，以提高公眾對罕見病的認識，讓更多患者能夠及時發現并接治療。因為罕見病早期治療可以改善患者長達十幾年甚至幾十年的預后況。兒罕見病的種類繁多，表現復雜，往往需要進行重建手，給家庭和社會帶來巨大的心理力和經濟負擔。團隊的目標是讓更多的罕見病診療得到規范化和普及化，為更多罕見病患兒帶來健康和福祉。在福建醫科大學附屬第一醫院兒罕見發育異常疾病多學科診療團隊的努力下，希每一個患兒都能重新找到生活的彩，健康的未來。