網上曾流傳過一則視頻，其中一個患有白化病的小孩在公園玩耍，什麼也沒做，卻嚇哭了一旁的另一個孩子。小孩到尷尬和疚，而被嚇到的寶寶的媽媽則安他說：“不要哭了，這是一位小天使。”這個場面讓人心疼又暖心。
在我院的產前診斷中心，我們經常遇到一些前來咨詢白化病相關容的備孕夫妻。當他們邊有人生了白化病寶寶時，他們會到十分張。白化病患兒被稱為“月亮的孩子”，他們的皮和頭發都是白的，怕、極易被曬傷，視力也不太好。由于有獨特的外表，他們往往會比正常人更加膽怯和自卑。
那麼，究竟是什麼讓白化病患者變了“月亮的孩子”？如何預防白化病？讓我們一起往下看。
產前診斷中心主任張艷珍解釋說，白化病是由于黑素合減或缺乏而導致的多種傳疾病的總稱。白化病的主要表現是皮、發以及眼部的素減退，患者的視網無素，虹和瞳孔呈現淡，他們的皮、眉、頭發及其他都呈白或黃白。白化病的癥狀可以由多種基因的突變導致。據患者的臨床表型和基因型，白化病可以分為非綜合征白化病和綜合征白化病兩大類，其中非綜合征白化病包括眼白化病及眼皮白化病兩種。白化病在2018年被列國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
目前，白化病是一種無法治愈的傳病，藥治療無效，只能通過理方法來減輕癥狀，比如盡量減紫外輻的損害，使用敏藥、激素等治療。因此，預防白化病顯得尤為重要。
除了對癥治療外，白化病的預防應以預防為主。對于大多數的罕見病，也是適用的。據報道，目前已知的罕見病種類多達7000種。據最新的《中國罕見病定義研究報告2021》，將那些“新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病”列為罕見病。在這些罕見病中，白化病就是其中之一。
據估算，我國有超過2000萬各類罕見病患者，全世界則有2.63億到4.46億罕見病患者。這意味著，在你我邊的每17到29個人中，就有1人正被某種罕見病所折磨著。因此，預防罕見病，尤其是在孕前預防非常重要。
由于罕見病多為先天、傳的特點，一級預防（孕前預防）顯得尤為重要。夫妻雙方在孕前或孕早期進行傳病攜帶者篩查基因檢測，是優生優育的第一道防線，可以從本上阻斷單基因病的傳。目前，我院的產前診斷中心已經開始開展人傳病攜帶者篩查基因檢測，提供普通版和擴展版兩個版本。這個檢測只需取檢查者2-3毫升的外周，備孕夫婦或孕婦均可進行，無需空腹。而檢測結果可以在4周后得到，讓我們以輕松的姿態準備孕育新生命。
希更多的人能關注罕見病，因為每個小群都不應該被放棄。