研究人員最近發現了一種與食管癌相關的基因突變，這項發現可能會為食管腺癌（EAC）患者帶來更好的預防和治療策略。這項研究由俄亥俄州西部儲備大學的調查人員進行，他們發現這種基因突變可能有助于那些于高風險的患有一種高致命癌癥的人。

食管腺癌是一種食管癌，而之前的研究發現，多達10%的食管腺癌或雷特食管患者有家族員患有該病。然而，導致癌癥發展的分子機制一直以來都不為人所理解。這個研究團隊由凱斯西儲醫學院的副教授Kishore Guda和University Hospitals Cleveland Medical Center的醫生Amitabh Chak組，他們對患有該病的家族進行了研究，并確定了在疾病中起關鍵作用的特定基因Caveolin-3（CAV3）。

研究人員利用分子技和人類以及模型的組織進行研究，以了解CAV3在食道中的作用。他們發現CAV3通常存在于食管表面下方的特殊細胞中，這些細胞被稱為粘腺。當食管傷時，這些含有CAV3的細胞會上移以修復傷口。然而，在那些攜帶CAV3基因突變的家族中，研究人員發現這種突變導致了CAV3的正常功能喪失，無法修復損的食道。

這項研究結果表明，CAV3基因中的傳缺陷可能會阻止傷食道的正常愈合，從而增加患食管腺癌的風險。尤其對于那些患有慢胃灼熱的個來說，這一發現尤為重要，因為來自胃的酸和膽會流向上部食管并損傷下部食管。如果傷的食管無法修復和愈合，這些個特別容易發展出特發食道腺癌。

未來，研究人員計劃篩查更多可能攜帶CAV3或其他窟蛋白基因缺陷的家庭，并希了解CAV3在食道愈合中的作用，以及如何糾正或恢復有缺陷的食道粘腺的正常功能，以預防癌癥風險。此外，他們還希通過使消融療法更加有效（使用高溫或低溫破壞異常組織或腫瘤）來改善治療效果。

研究人員表示，通過研究家族簇的這種疾病，他們正在確定導致癌癥的危險路徑，以便可以實施有效的篩查和干預策略，甚至在疾病開始之前就預防它的發生。這項研究為食管腺癌的預防和治療提供了新的方向和希。