小劉(化名)和丈夫結婚已有5年,他們的婚姻生活一直和諧幸福。然而,令他們困擾的是,這5年來一直沒有迎來他們的“結晶”。最近,他們去醫院做了一次檢查,才發現丈夫的染別是。盡管小劉的丈夫在外表和腺上都表現為男,但他的染卻是的“46XX”,這在臨床上被稱為“46XX男綜合征”。醫生告訴他們,這是一種罕見的先天傳病,在男中的發病率為1/20000。如果他們想要生育的話,可以通過供人工授輔助生來實現。

這類疾病被認為是基因突變所導致的。例如,由于雄激素基因發生突變,會導致男特征消失;染畸變,如常見的21三綜合征(唐氏寶寶);或者數目發生異常,如“超男”(超雄綜合征)和“超”(超雌綜合征)等。那麼,如何預防這類疾病呢?醫生向他們介紹了胚胎植前的傳學診斷和篩查技。這項技可以通過對移植前的胚胎進行傳學檢測,選擇健康的胚胎移植到宮腔中,以阻斷特定傳病向子代傳遞,實現出生缺陷的“一級預防”,從而達到優生優育的目的。通過這種方法,夫妻可以避免傳疾病對他們生育計劃的影響,找到一種解決方案。