在進行產前超聲篩查時，很多孕婦都會關心自己的寶寶是否健康，例如眼睛大小、鼻子高低等。有些人可能會誤以為只要進行了大排畸，就意味著寶寶沒有任何問題。為了消除這些誤解，小編有必要對產前胎兒畸形超聲篩查進行科普。

首先，所有的孕婦都需要進行產前篩查，無論是第一胎還是第二胎。目前我國的產前篩查主要是排查18、21號染是否存在三條，即唐氏綜合癥，以及神經管是否有畸形。這主要通過取孕媽媽的靜脈進行化驗，通過計算來評估胎兒患有某種出生缺陷的風險大小。此外，還需要結合超聲檢查來進行排查，這兩者缺一不可。因此，建議除了一些有高危因素的孕媽媽需要直接進行產前診斷外，其他所有的孕婦都應該進行產前篩查。

產前篩查和診斷是一系列項目，主要集中在懷孕的早期和中期。每個項目都有各自的窗口期，不能早做也不能晚做。例如，超聲NT檢查應該在孕11到14周之間進行，超聲大排畸應該在孕20-24周進行，羊水穿刺最佳時期一般是懷孕四個半月至五個半月之間，臍帶穿刺做產前診斷則多在孕20周以后進行。只要按時進行產檢，并聽從醫生的安排，就不會掉任何項目。

有些孕媽媽在產前篩查顯示高風險后，可能會認為不能保留這個胎兒，或者認為結果一定是錯的，從而不予理會。然而，進一步的產前診斷是非常有必要的。產前診斷是指在出生前對有出生缺陷高風險的寶寶進行羊水或臍檢測，并由專門人員進行傳學咨詢和計算，以判斷是否存在出生缺陷的方法。部分高危孕媽媽拒絕進行羊水穿刺是非常不明智的。雖然進行羊水穿刺的確存在一定的流產風險，但這個幾率非常低。在低風險的基礎上，配合醫護人員的專業作，流產幾率會進一步小。

然而，即使進行了產前篩查和產前診斷，結果都顯示沒有問題，也不能保證生育一個健康寶寶。產前篩查和產前診斷只能盡可能減出生缺陷的發生。目前的篩查和診斷項目只針對有限的出生缺陷病種，還不能囊括所有的出生缺陷。但是，我們還有三級干預的方法來幫助我們。有些出生缺陷在寶寶出生后及時發現，并通過后天的矯正得到改善，例如裂或腭裂可以通過手修復，先天耳聾可以通過聽力篩查及時發現并植人工耳蝸等。此外，無創DNA檢查也是一種了解胎兒可能存在的染疾病問題的方法。

總之，出生缺陷是每個孕媽媽所擔心的問題。只有按照三級預防的要求去做，嚴格遵循醫囑和建議，與醫生切配合，才能盡量減寶寶患有出生缺陷的風險。每次的超聲檢查都是非常重要的，不能相互替代。只有按時進行產檢，才能達到更高的檢出率。做好每次檢查不僅是我們的責任，也是對各位孕媽媽的保障。為了寶寶的健康，呼吁大家一定要重視產前胎兒畸形的篩查。