生一個健康的寶寶是每個家庭的愿，但如何確保寶寶能順利平安地出生呢？徐州市中心醫院產前診斷中心主任、主任醫師翟敬芳介紹，通過做好三級預防，可以有效預防出生缺陷和減兒殘疾的發生。

一級預防是在孕前階段進行的綜合干預，包括健康教育、傳咨詢、孕前保健、合理營養、避免接放和有毒有害質、戒煙戒酒等措施，旨在減出生缺陷的發生。二級預防是通過孕期篩查和產前診斷來識別胎兒的嚴重先天缺陷，以便早期發現并進行干預，以減缺陷兒的出生。三級預防是指對新生兒進行早期篩查、早期診斷和及時治療，以避免或減致殘，并提高患兒的生活質量。

產前篩查是在懷孕期間對孕婦進行的一系列篩查，以評估胎兒是否可能有特定的出生缺陷。其中包括孕早期的NT檢查、系統產前超聲檢查、早/中孕期的唐氏篩查和無創DNA產前篩查等。唐氏篩查通過檢測母清中的相關蛋白和激素等標志，結合孕婦的年齡、重和孕周等信息，計算胎兒患有三種疾病的風險。無創DNA產前篩查則利用基因測序等分子傳技，檢測孕期母漿中的胎兒DNA片段，評估胎兒患常見染非整倍異常的風險。這些篩查方法能夠較準確地預測胎兒的風險，但高風險孕婦仍需結合其他產前診斷進一步確診。

產前診斷是在胎兒出生之前應用各種方法和檢測手段，如影像學、生化學、細胞傳學及分子生學等技，診斷胎兒是否存在明顯畸形、染病甚至基因病等傳綜合征，為宮治療或選擇終止妊娠提供依據。產前診斷可以幫助預防嚴重傳病、智力障礙和先天畸形的胎兒出生。介產前診斷技是指在超聲波的引導下，通過孕婦腹部提取胎兒相關標本，然后進行細胞培養、分子傳學或生化傳學檢查，進行染或基因診斷。最佳的作時機是絨活檢在孕11至13+6周進行，羊腔穿刺在16至28周進行，臍靜脈穿刺在孕24周以后進行。

那麼，什麼況下需要進行產前診斷呢？預產年齡≥35歲的孕婦、清學篩查和/或無創DNA產前篩查結果為高風險的孕婦、夫婦一方為染異常攜帶者的孕婦、曾妊娠或生育過染病患兒的孕婦、胎兒有患單基因傳病風險的孕婦、產前檢查懷疑胎兒有染異常風險的孕婦，以及醫師認為有必要進行產前診斷的其他況的孕婦都需要進行產前診斷。

徐州市中心醫院產前診斷中心立于2015年，2019年為徐州市首家擁有產前診斷中心資質的綜合醫院。該中心擁有先進的檢測設備和專業的技團隊，除了傳咨詢門診工作外，還開展羊水穿刺胎兒染核型分析、腹臍靜脈胎兒染核型分析、無創DNA產前篩查、唐氏篩查、外周染檢查、全基因組測序技、攜帶者篩查等業務。中心與省一流醫院產前診斷中心功對接，并利用徐州市中心醫院綜合學科的優勢開展胎兒多學科會診，為孕期發現胎兒異常的孕婦及家庭提供全方位的服務。通過全面、專業、細的評估，為孕婦提供最優質、合理的胎兒圍產期醫學理意見。

產前診斷與預防是保障寶寶健康長的重要步驟，徐州市中心醫院產前診斷中心的先進技和專業團隊將為孕婦和家庭提供可靠的支持和幫助，確保寶寶健康出生。