現代醫學的發展已經超出我們的想象,醫療方式從過去的聞問切發展到如今的病癥觀察和拍片診斷。想象一下,如果醫學能夠準篩查一個人的基因,并據基因來準用藥治療,這將是多麼激人心的設想!現在,這種設想已經為現實。復旦大學附屬中山醫院的技師郭瑋和孫林指出,“善治病者,一人一方,千人千方”,個準醫療一直是醫者們孜孜不倦的追求,并在如今逐漸為現實。隨著人類基因組計劃的完、基因測序技的發展以及生信息與大數據科學的叉應用,“準醫療”已經不再是生和醫學領域的一個概念名詞,而是老百姓就醫看病中耳能詳的治療方案,為臨床病癥更為準確、有效的診斷治療提供積極的指導。那麼,準醫療究竟是什麼?又如何實現準醫療呢?

準醫療本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技和醫學前沿技,對大樣本人群和特定疾病類型進行生標志的分析、鑒定、驗證與應用,從而確尋找到疾病的原因和治療的靶點,并對一種疾病的不同狀態和過程進行確地亞分類,最終實現對患者進行個準治療的目的,提高疾病診治與預防的效益。基因檢測為實現準醫療的重要方式,短短數年間已取得了許多果。基因檢測技能夠從人細胞或中測定基因序列,隨著技的進步和本的下降,基因檢測的臨床應用得到迅速發展。

在臨床上應用較為廣泛的準醫療主要集中在代謝基因影響的藥和腫瘤靶向治療兩個方面,已有許多據基因檢測指導用藥的案例。例如,對于氯吡格雷這種抗小板藥,基因檢測可以指導醫生選擇更合適的治療方案,從而避免不理想的療效和不良后果。類似地,針對別嘌醇的皮不良反應和他克莫司的個差異,基因檢測也可以為患者選擇更適合的治療方案提供指導。

隨著基因測序本的下降和生信息學的發展,準用藥已經開始在臨床中得到更廣泛的應用。未來,云計算和人工智能等新技將為大規模、快速運算和分析基因大數據提供更多有效工準用藥或將深到每個患者、每種疾病的治療中,屆時,將有更多的患者從中獲益!