深了解海綿狀管瘤:傳因素及治療方法
海綿狀管瘤并非真正的腫瘤,而是異常增生的管團,由于缺乏脈分,因此被歸類為畸形管瘤。它主要是由管厚度不同的良組織形,可分為散發型和傳型兩種。散發型海綿狀管瘤由于管先天畸形導致引流靜脈流堵塞而發病,而傳型海綿狀管瘤則與孟德爾常染顯傳相關。
海綿狀管瘤可能引發顱出,導致認知功能損害、癲癇和頭疼等癥狀。病變時可能會導致出并引發其他相關癥狀。部分管瘤病灶組織會持續擴大,迫到認知功能區,導致認知能力下降。若病灶組織發生在皮下組織、粘、或骨骼,并到外傷損害,可能導致病灶染擴散,嚴重況下可能導致大量出而致命。
傳是否是海綿狀管瘤的主要病因呢?患有該疾病家族史的人群由于DNA排列錯誤,基因突變而發生傳行為。在患病家族群中,細胞中存在特定基因等待突變,若其中一個顯基因得到激活,就會促進散發型海綿狀管瘤的發展。多發腦海綿狀管瘤可能由單細胞中的兩個特定基因發生突變而形,隨后細胞繼續復制分裂,形更大面積的海綿狀管瘤。家族腦海綿狀管瘤與CCM1、CCM2、CCM3這三種基因有關聯,只要其中一項基因發生突變,就很有可能患上該疾病。家族中若有一個患病者,則傳機率為50%。正常況下,每個基因都有兩對復制品,若一組基因突變,則整組基因會失去正常功能。
MRI可以觀察到病灶周圍不同時期形的形狀,當病灶區多次出后與新鮮栓結合,會產生游離正鐵紅紅蛋白,在MRI檢測時會出現高敏信號,還可以觀察到米花狀的信號。CT是海綿狀管瘤的急診首選檢查方法,可以觀察到發病時度較高的病灶組織和混雜組織。在注造影劑后,多數病變組織會由輕度發展為中度,可以觀察到不規則的斑點和囊病變。若膠質增生帶的度較低,則水腫程度不深,可能導致診。海綿狀管瘤通常不會發生癌變,患者無需過度擔心,可積極配合醫生進行治療,達到預期效果后恢復正常生活。
治療海綿狀管瘤的方法包括保守治療、激照治療、化劑注、力治療和手治療。較小的管瘤經過保守治療后可以治,后期需要隨訪,并進行抗癲癇藥治療。若管瘤位于臟,則需要頻繁治療。激照治療在局麻后將激照在病變部位,可以小病灶面積。化劑注的原理是通過刺激管產生炎癥,并形栓導致管腔堵塞,從而使瘤迅速萎,是一種無副作用且效果良好的治療方法。力治療通過注一種做“海姆泊芬”的敏制劑,經過特定波長的照后,可以破壞含有敏劑的病灶的細管,而不損傷含有敏劑較的表層細胞。手切是目前能完全治海綿狀管瘤的最佳選擇,若其他治療方法無效且病反復出現,則應考慮手治療。手方式據患者病制定個化手方案,對于位于功能區域的病灶,尤其是顳葉,應盡早切除,同時可以切除膠質增生組織。對于位于腦干的病灶,考慮到神經集,若病灶積較小,則可考慮切除腫部位或病灶本,但不能擴大切除面積,以防止神經功能損。
患者在日常生活中,尤其是飲食方面需要注意避免飲酒、辛辣刺激食、生冷食和發食,因為這些食可能導致管瘤增生和擴散。此外,患需要避免抓撓,防止破損引發出和染,若病灶破損,應及時就醫理。