朱士，現年28歲，已經結婚兩年，終于懷上了夢寐以求的孩子。整個懷孕過程都非常順利，朱士的婆婆對非常好，一家人都對關備至。每次產檢結果也都正常，這讓一家人都非常期待寶寶的降生，期待新生命的到來。朱士的婆婆甚至為準備了紅包。
幾個月前，朱士期待已久的寶寶順利降生。醫生們對這個新生命到十分驚訝，因為朱士的兒非常漂亮，好像化了妝一樣，大家都為這個剛出生的嬰而傾倒。然而，產科主任卻對寶寶的樣貌到有些奇怪，他看了孩子許久，總覺有些異樣，但卻說不上來是什麼。
隨著時間的推移，幾個月后，朱士發現寶寶有些問題。發現寶寶的皮異常脆弱，容易傷，而且眼睛總是有些異樣的閃。朱士非常擔心，帶著寶寶去醫院進行詳細檢查。經過一番細致的檢查，醫生發現寶寶患有一種罕見的傳疾病，名為“歌舞技面譜綜合征”。
朱士聽到醫生的診斷，心中充滿了震驚和無助。從未聽說過這種罕見的傳疾病，也不知道該如何面對這個現實。“醫生，歌舞技面譜綜合征是什麼？能治好嗎？”朱士焦慮地詢問醫生，迫切地等待著醫生的回答。
醫生耐心地解釋道：“歌舞技面譜綜合征是一種罕見的傳疾病，也被稱為GJT綜合征。它是由基因突變引起的，主要影響皮、眼睛和面部特征。”醫生繼續解釋說：“這種疾病導致寶寶的皮異常脆弱，容易傷。而眼睛異樣閃可能是由于眼睛結構異常所致。此外，面部特征異常可能表現為不規則的面部廓、鼻子形狀畸形等。”
“目前對于歌舞技面譜綜合征的治療還沒有特效藥或手。這是一種無法完全治愈的疾病。但是，我們會盡力提供支持和幫助，以確保寶寶獲得最好的生活質量。”醫生告訴朱士。
朱士聽到醫生的話，瞬間到崩潰。沒有想到自己所期盼的孩子會面臨這樣的困境。絕地問道：“醫生，這個病會影響孩子的壽命嗎？現在應該如何治療？”
醫生深深地嘆了口氣，然后回答道：“朱士，作為醫生，我必須告訴你，在治療方面，我們主要是對癥治療，比如保護寶寶的皮不傷害，防止染等。此外，我們還會建議你尋求專業的心理咨詢幫助，以幫助你和家人應對這個現實，并為寶寶提供最好的關和支持。”
“至于孩子的壽命問題，這是一個非常復雜的問題，因為每個患者的況都不同。有些患者可能會在嬰兒期或兒期死亡，而有些患者則可能活到年甚至老年。因此，我們需要據孩子的況來評估的預后。”醫生最后強調道：“重要的是，你和家人需要給予孩子足夠的和支持，讓到家庭的溫暖和關。”
朱士聽完醫生的解釋，決定要好好照顧自己的孩子。但也知道，自己也需要做好心理準備。為了避免將來再次出現這樣的況，朱士問道：“醫生，我想請問一下，歌舞技面譜綜合征如何避免？有沒有預防的方法？是不是只有孩才會得這個病？”
醫生認真思考了一下，然后回答道：“歌舞技面譜綜合征是由基因突變引起的傳疾病，目前還沒有找到明確的預防方法。這種疾病的發生并不別影響，男孩和孩都有可能患上。傳疾病的發生通常與家族傳有關，如果家族中有人患有類似的疾病，那麼后代患病的風險就會增加。”
然而，即使沒有明確的預防方法，我們仍然可以通過一些措施來降低患病風險。首先，如果你或你的丈夫有家族中存在傳疾病的況，可以考慮進行傳咨詢和基因檢測，以評估患病的風險。其次，如果已經知道存在患病風險，可以在懷孕前接傳咨詢，并據醫生的建議進行選擇的胚胎基因檢測，以篩查出攜帶有突變基因的胚胎。此外，保持良好的孕期保健也是非常重要的。孕婦應該遵循醫生的建議，保持健康的生活方式，均衡飲食，定期進行產前檢查，并按時服用所需的維生素和營養補充劑。”
盡管我們無法完全預防這種疾病的發生，但通過傳咨詢、基因檢測和良好的孕期保健，我們可以盡量降低患病風險。”醫生的回答讓朱士對預防歌舞技面譜綜合征有了更清晰的認識。決定在未來的二胎計劃中，積極采取預防措施，同時也會繼續關注和照顧現在的寶寶，給予充分的和支持。