2歲的小雪（化名）長相清秀，黃黃的頭發，白白的皮，經常被人稱作“洋娃娃”。然而，小雪卻格向，不善言辭，也不喜歡外出。上兒園后，老師們發現小雪通常呆呆地看著前方，從不回答問題，也不與其他小朋友玩耍，顯得有些木訥。擔心孩子的狀態，老師們建議小雪的父母帶去醫院檢查。

小雪的父母懷著焦慮的心，將孩子帶到了青島婦兒醫院兒保科就診。最終，小雪被診斷為患有高苯丙氨酸癥。高苯丙氨酸癥是一種由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或其輔酶四氫生蝶呤缺乏導致中苯丙氨酸升高的氨基酸代謝疾病。初生嬰兒通過母獲取營養，但如果嬰兒的苯丙氨酸代謝出現缺陷，無法正常利用人所需的苯丙氨酸，那麼嬰兒所攝的苯丙氨酸就無法轉化為對有用的質，從而導致高苯丙氨酸癥。

高苯丙氨酸癥在新生兒期通常沒有明顯的臨床表現，但在出生后3到4個月，孩子的頭發逐漸由黑變為黃，皮變得較淺，尿和汗會有鼠臭味。苯丙氨酸的增高會影響中樞神經系統的發育，可能導致智力發育滯后，出現小頭畸形、搐等神經系統癥狀。如果不及時理，可能會留下嚴重的后癥。

然而隨著診斷和治療技的發展，以及新生兒篩查與預防措施的推廣，高苯丙氨酸癥可以通過新生兒疾病篩查來進行早期診斷和及時治療。新生兒篩查是一種在嬰兒出生后早期進行的快速、簡便、敏的實驗室檢測方法，用于檢測一些可能危及生命、危害生長發育、導致兒殘疾的先天和傳疾病。

由于高苯丙氨酸癥是一種常染傳病，如果在新生兒篩查時發現嬰兒中苯丙氨酸濃度較高，就需要進行基因檢測以確診。對于輕度高苯丙氨酸癥，如果能及早治療，預后通常較好，智力發育可以接近正常人。

兒保科專家提醒家長們，新生兒疾病篩查是早期檢測高苯丙氨酸癥患兒的唯一安全有效的方法。因此，家長們應該及時進行新生兒疾病篩查，以便早日發現問題并及時治療，保護寶寶的健康。