你是否經常聽到年紀大的人抱怨腰酸痛?很多人會立刻將這些癥狀歸結為骨質疏松或缺鈣等常見疾病,然而,事實可能并非如此。最近,龍巖人民醫院腎病風團隊與神經外科合作,揭示了一種罕見的導致骨痛的元兇。這個發現讓人們對這種疾病有了新的認識。
今年60歲的鄭阿姨本打算退休后和朋友們一起游山玩水,晚年生活。然而,幾年前,開始到全骨頭疼痛,嚴重時甚至無法下床行走。稍微不小心撞或摔倒,就會導致多骨折。為了治療這個問題,鄭阿姨去過省多家醫院,被診斷為嚴重的骨質疏松、強直脊柱炎和類風關節炎等多種疾病。然而,經過多次積極治療后,的病并沒有好轉,反而繼續惡化。
一個月前,鄭阿姨聽聞龍巖人民醫院腎病風科的名聲,前來求診。經過詳細的檢查,謝祖剛主任敏銳地發現了一個不起眼的異常指標:磷下降。在郭耿耿醫生的進一步調查下,通過查閱大量國外文獻,他們發現了一種罕見的腫瘤相關骨化癥,這是由良間葉腫瘤引發的一種罕見的骨化癥。關于這種疾病的報道非常見,全球范圍不到一千例,國更是罕見。
進一步的檢查發現,鄭阿姨的纖維生長因子23(FGF23)顯著升高,并且在右大之間發現了一個腫瘤,這很可能是導致癥狀的元兇,需要盡快進行手切除。由于腫瘤鄰脈和神經,手難度極大。經過醫院多學科會診,最終由神經外科侯建金副主任團隊勇挑重擔,通過顯微鏡引導下功完整切除了腫瘤。后第3天,鄭阿姨的磷水平從手前的0.3mmol/L升至0.89mmol/L,已恢復到正常水平,骨痛和行走困難也逐步緩解。
骨質疏松癥是中老年最常見的疾病,因此鄭阿姨一開始出現癥狀時沒有引起重視,也經歷了誤診和診。腫瘤相關骨化癥的患者通常表現為慢低磷癥的征和癥狀,包括骨痛、虛弱和骨折。這些臨床表現的非特異使得早期診斷變得困難。龍巖人民醫院腎病風團隊通過層層剝繭,功發現了這種罕見疾病,并且通過神經外科的確微創手治愈了鄭阿姨多年的病痛。這也為今后治療類似患者積累了富的臨床經驗。這個病例的準確診斷和治療離不開科的深厚理論基礎和外科的湛技支持,標志著相關科室的診治水平已經達到了三甲醫院的水準。
科普時間:腫瘤相關骨化癥(TIO)是一種罕見疾病,男發病率相似,平均發病年齡為40-45歲。由于對這種疾病的了解還不足,臨床上容易誤診或診。該病最早由Robert McCance于1947年首次發現并描述,但直到40年后,才發現纖維生長因子23(FGF23)是低磷骨化癥的重要致病因素。龍巖人民醫院腎病學科作為該市唯一的腎臟病臨床重點專科,擁有四個亞專業,能夠練進行各種腎病重點技。他們擅長診治疑難危重病例,在腎科領域有著富的經驗。他們的功治療標志著相關科室已經達到了三甲醫院的水平。(廖小勇 林鷺)