2024年國際罕見病日特別活在復旦大學附屬中山醫院舉行，活現場供圖/下同。來自一歲起便無法自控地咬傷自己的罕見傳代謝病——自毀容貌綜合征（LNS）的患者，因張力高和尿酸積聚，導致了令人痛心的病例。在這種況下，患者在嬰兒期就被迫拔掉了牙齒以防止進一步的“自殘”。今年的國際罕見病日主題是“關注罕見、點亮生命之，弱有所扶、踐行人民至上”。為了凝聚更多醫療資源和社會關注，復旦大學附屬中山醫院舉辦了2024國際罕見病日特別活暨“瀚藍行 中山護航”啟儀式，宣布未來將通過“五大路徑”為罕見病診治賦能，為罕見病患者護航。
罕見病是一類發病率很低、多數有傳的疾病，也被稱為“孤兒病”。由于確診難、藥品研發本高，罕見病患者長期陷于四求醫、無藥可治、有藥用不起的困境。據統計，全球罕見病種類已近7000種，其中72%為傳疾病。中國作為人口大國，也有著龐大的罕見病患者群，每年新出生的罕見病患兒達20萬人。
復旦大學附屬中山醫院的專家們共同啟了“瀚藍行”，將在五個方面集中“發力”，形罕見之窗、罕見之聲、罕見之智、罕見病檔案、罕見病智庫“五大路徑”。據介紹，“瀚藍行”將在方平臺設置罕見病服務專項通道和科普專欄，定期舉辦國際罕見病論壇、線上流活，制定罕見病診療方法及標準。此外，通過梳理經典病例案例集建立罕見病檔案和罕見病知識庫及數據庫，并通過AI賦能輔助診斷決策系統，打造中山罕見病智庫。
中山醫院的專家們圍繞“罕見病診治新視角和新思路”詳細解讀了最新罕見病國政策，分了近年來對于皮病、骨與組織腫瘤、家族高膽固醇癥等罕見病的研究進展和特診療方法，流了國際優秀經驗及趨勢，并針對罕見病診療中遇到的難題進行了深探討。政府高度重視罕見病診療工作，不僅加大了對相關研究的支持力度，還逐步擴大了罕見病醫保目錄，使更多患者能夠醫療保障。
復旦大學附屬中山醫院致力于為每一位罕見病患者提供高水平的醫療服務，讓患者在醫學的關懷與力量中到溫暖與希。中山醫院將繼續勇敢面對罕見病領域的挑戰，不斷探索創新罕見病的診治新思路，力求為患者提供更加前沿有效的綜合治療方案。通過“瀚藍行”，希吸引更多學機構、醫療機構和社會組織加，共同為罕見病患者帶來更多治愈的希和可能。活當天，還舉行了“傳學與罕見病科普公益活捐贈儀式”，旨在提高公眾對罕見病的認知與關注，進一步推罕見病診療領域的發展。