2021年9月8日下午，廣西婦保健院的多學科協作團隊（MDT）功進行了一例嚴重腰椎旋轉側彎的脊髓萎癥患兒的鞘注諾西那生鈉治療。這是廣西地區首次針對脊髓萎癥并發嚴重脊柱畸形患兒的鞘注治療。

脊髓萎癥（SMA）是一種常染傳的神經疾病，人群攜帶率高達1/50。患者表現為進行、對稱無力、萎，嚴重影響呼吸和吞咽功能，臨床結局不良，給家庭和社會帶來沉重負擔。

這名患兒是一名16歲男孩，2歲時被確診為脊髓萎癥。由于一直沒有針對的藥可供使用，他的運功能逐漸喪失，無力和萎明顯。目前只有手指和腳趾頭有輕微活，已經喪失了生活能力。同時，他還面臨嚴重的脊柱畸形，并且病仍在惡化。接靶向藥治療為改善癥狀的希。

該患兒住院后，廣西婦保健院的兒神經科與呼吸、重癥、康復、脊柱外科、分泌傳代謝、營養、超聲、放、麻醉、藥劑和護理等專業組的多學科團隊展開了周的討論。團隊重點討論了在嚴重脊柱畸形的況下，如何準地進行鞘注治療，并制定了相應的治療方案。經過團隊員的認真討論和詳細的檢查評估，最終確定了超聲引導下腰椎穿刺鞘注的給藥模式方案。2021年9月8日下午，MDT團隊功為患者完了諾西那生鈉鞘注治療。

廣西婦保健院兒神經科主任阮毅燕介紹稱，2018年5月，SMA被納國家《第一批罕見病目錄》。諾西那生鈉注于2016年12月在國上市，2019年2月28日在中國獲批。自2019年10月10日開始，在中國臨床中使用治療SMA患者。截至目前，全球已有超過1.1萬名患者使用諾西那生進行了治療。在中國，也有超過300名SMA患者通過諾西那生獲益。

廣西婦保健院兒神經科作為中國SMA診治中心聯盟的一部分，目前已功開展了廣西地區兩例鞘注諾西那生鈉治療。其中，第一例患兒已完了6次鞘注治療，運功能明顯改善。本次的患兒因合并嚴重脊柱畸形，難以通過表和傳統解剖定位進行椎管注，給治療增加了很大困難。然而，在MDT團隊的共同努力下，患兒最終在B超引導下順利完了鞘注給藥。這一例患兒的功救治，展示了廣西婦保健院MDT模式的巨大優勢，標志著該院在疑難罕見病的診治技上邁上了新的臺階。