在廣西壯族自治區，有一支致力于推廣出生缺陷防治技的團隊。他們奔走于各地，向公眾普及出生缺陷防治科學知識，向專業機構推廣防治技，為提高全區出生人口素質作出了貢獻，也因此獲評2022年全國文化科技衛生“三下鄉”活優秀團隊。
廣西出生缺陷預防控制研究所研究員何升是這支技推廣應用團隊的負責人，他表示：“下鄉去義診、去救助、去推廣技，是最有意義也是最重要的工作。”雖然團隊立只有3年多，但他們已經堅持多年推廣出生缺陷防治技，因為作為專業技人員，有責任守護每一個新生兒的健康。
何升介紹說，地中海貧（地貧）是我國南方最常見、危害最大的傳病之一，在廣東、廣西、海南、云南等省份高發。該病是一種先天基因缺陷導致的傳疾病，與營養缺鐵貧不同，無法通過藥治愈。地貧主要分為α地貧和β地貧，據癥狀可分為靜止型、輕型、中間型和重型。重型地貧胎兒可能在孕晚期出現死胎的現象，或者在出生后不久就死亡，孕婦也會有生命危險。重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，3～6個月后開始出現貧并逐漸加重，需要經常輸治療維持生命，直至死亡。廣西地貧基因人群攜帶率超過20%，如果夫妻雙方為同一種類型的地貧基因攜帶者，后代有25%的概率為中間型或重度地貧患兒。孕前進行傳咨詢，并通過產前診斷等方式降低生育風險是必要的。
除了地貧，廣西還常見先天心臟病、多指、外耳畸形等出生缺陷疾病。廣西出生缺陷預防控制研究所落戶在廣西婦保健院，向城鄉群眾宣傳預防出生缺陷的科學知識，向基層推廣預防出生缺陷的技，是他們多年來堅持的基礎工作。
出生缺陷防治技推廣應用團隊在過去的3年多時間里，組織拍攝了以地貧患者家庭生活為背景的紀錄片《之痕》，獲得了良好的社會反響；制作了科普視頻《“戲”護士上線，教你如何防治出生缺陷》等，獲得了廣西科普視頻大賽和中國出生缺陷預防基金會科普大賽視頻類獎項；翻譯和編印了科普書籍《地中海貧防治》《出生缺陷防治核心手冊》，前者獲得了廣西科普讀大賽一等獎。
除了科普知識的普及，技的推廣同樣重要。近3年來，該團隊依托醫療衛生機構，在玉林市、河池市等地建立了10家出生缺陷防控示范基地，并指導培訓了2700余名醫務人員。在推廣技的同時，團隊還在鉆研攻關。廣西出生缺陷預防控制研究所自主研發了缺失型/重復型地貧基因突變染芯片，建立了基于高通量測序技的地貧基因突變檢測技平臺，研發了高通量檢測地貧基因突變試劑盒，提高了地貧檢測能力，實現了地貧及異常紅蛋白的高通量、高效率檢測。使用自主研發的芯片技，已檢出105種罕見或新發地貧突變基因，其中19種為新發地貧基因突變類型，7種為全球首次報道。在此基礎上，團隊建立了罕見/新發地貧篩查、診斷檢測技流程及規范，并在全自治區推廣應用。
據統計，2020—2022年，出生缺陷防治技推廣應用團隊在基層示范基地的配合支持下，完了27萬多例地貧篩查、5.63萬例地貧基因診斷、1.09萬例地貧產前診斷。在知同意的前提下，干預了1511例重型地貧胎兒，減了1847例重大致死致殘胎兒的出生，使當地人口出生素質得到明顯提高。