為了持續提升山東省出生缺陷防治能力，提高人口素質，山東省衛生健康委員會最近發布了《貫徹落實出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）工作措施》（以下簡稱《工作措施》）。該文件強調了健全完善的防治系，準實施產前診斷，并不斷加強早篩早治。《工作措施》提出了多項措施，以落實基層醫療衛生機構的宣傳員和健康教育職責，進一步推廣婚姻登記、婚前醫學檢查、生育指導的“一站式”服務模式。此外，還加大了建設力度，指導新生兒傳代謝病篩查中心參與國家級建設評估，完善了新生兒聽力篩查機構的設施配備，并保持了新生兒先天心臟病篩查縣（市、區）的全覆蓋果。
在產前診斷方面，《工作措施》明確提出了提高產前篩查機構的產前咨詢水平，并做好隨訪服務，同時也要提高產前診斷機構的傳咨詢水平。此外，還要科學確定產前篩查方案，指導產前篩查機構加強生化免疫實驗室的建設，并提供清學篩查服務。產前診斷機構還要規范開展孕婦外周胎兒游離DNA產前篩查與診斷，以及染非整倍異常和致病拷貝數變異等染病的產前診斷，從而提高傳疾病篩查診斷能力。此外，還需要加強醫學影像專業人員的培訓，規范產前超聲標準切面作，以提高對胎兒結構畸形的診斷能力。
為了不斷加強早篩早治，《工作措施》要求推進新生兒傳代謝病的篩查與診治，并加強篩查病例的召回、診斷、治療、干預和隨訪，逐步提高新生兒傳代謝病2周的診斷率和治療率。同時，還要繼續開展新生兒聽力篩查，優化初篩及復篩的診斷流程，并加強新篩及聽力診斷相關設備的配備和校準。此外，《工作措施》還推進了中央專項彩票公益金出生缺陷干預救助項目的實施，以擴大救助范圍。最后，該文件還要求繼續推關口前移，加快夯實支撐條件，繼續強化質量管理，以提高工作質量。