10月24日，山東大學齊魯醫院開設了神經纖維瘤病多學科綜合門診，該門診將為患者提供全面的診療和干預措施。參與診療的專家團隊包括神經科的趙玉英和紀坤乾，圍產醫學中心的孫平，皮科的于曉靜，腫瘤科的曹洪欣，以及眼科的張穎等多位專家。

這位患者，30歲，半年前開始出現發作神異常，雙上肢不自主舞，記憶力下降。隨后，癥狀進一步加重，出現了自言自語、視力下降、幻聽，以及持續神異常和雙眼視力模糊等癥狀。在4月前，患者曾到齊魯醫院神經科就診，當時發現他的頸部和軀干上有牛咖啡素斑，右上肢上有一條長約15cm、高出皮面的棕黑帶痣。皮活檢結果提示神經纖維瘤，腰穿腦脊檢查結果提示腦癌病，但腫瘤來源不詳。基因檢測結果顯示患者的NF1基因突變為c.2540T>C(p.L847P)，經過數據庫檢索分析，確認該突變為致病變異。因此，患者被確診為I型神經纖維瘤病以及腦癌病。此外，經過家系驗證，患者的大兒也攜帶了同樣的基因突變，并有相應的皮損害。

患者的家屬希通過醫院的神經纖維瘤病多學科綜合門診尋求治療和干預措施。專家團隊綜合分析患者的病后，建議目前以對癥、姑息治療為主，而患者的兒在生育期間應進行優生優育。此外，還建議阻斷傳鏈條，并切隨訪，適時啟藥治療。

I型神經纖維瘤病是一種由NF1基因突變引起的常染顯傳疾病。據估計，該病的發病率約為1/3000-4000個新生兒，其中大約20%—50%的患者可能會出現叢狀神經纖維瘤。叢狀神經纖維瘤可引起疼痛、神經功能障礙、骨骼畸形、外貌毀損等并發癥。當叢狀神經纖維瘤迫氣道或脊髓時，甚至會危及生命。此外，叢狀神經纖維瘤還可能發展為惡周圍神經鞘腫瘤，惡變后對傳統治療反應差且致死率高。

NF1基因突變會導致神經纖維蛋白失活或表達下調，進而引起RAS系統的過度激活。RAS系統是一條重要的信號通路，而神經纖維蛋白異常會導致該通路異常激活，最終引發腫瘤的發生。為了抑制腫瘤生長，可以使用MEK抑制劑，該藥能夠降低RAS調節的RAF-MEK-ERK通路的活。

近年來，我國在罕見病患者的救治和藥保障方面取得了長足的進步。山東大學齊魯醫院罕見病診治中心將繼續發揮在罕見病診療和基礎研究方面的優勢，不斷提高醫院罕見疾病診療的科學、系統、規范和創新，為廣大的罕見病患者提供全面的保障。