家族癌癥影：林奇綜合征的宿命與希
五年前，老張一家的生活驟然改變。老張被確診為腸癌，接著他的二兒子在腸鏡檢查中也發現早期癌變，之后老三也被診斷為腸癌。這一連串的癌癥襲擊讓整個家庭陷了恐慌之中。然而，在寧波市醫療中心李惠利醫院結直腸外科崔巍主任團隊的心治療下，三位患者的病得到了有效控制。通過家族史和基因檢測結果，崔巍團隊最終找到了這一連串病痛的源——錯配修復基因突變導致的傳癌癥易綜合征，也就是林奇綜合征。
老張今年已經70歲，五年前因為突然消瘦和面蒼白被家人送往當地衛生院就診。然而，老張對于這些癥狀只是認為是勞累所致，并沒有深究，只是服用了一些中藥回家休養。然而，一個月過去了，老張的癥狀并沒有改善，反而逐漸加劇，甚至在上廁所時暈倒，差點發生事故。家人意識到況的急，急將老張送往醫院急診，CT檢查結果顯示結腸有一個腫塊，高度懷疑是惡腫瘤。經過進一步的結腸鏡檢查，老張被確診為結腸癌。這個“癌癥”的診斷對于老張一家來說簡直難以接。聽說需要進行手切除一段腸子，甚至可能需要造口手，一家人陷了恐慌之中。在這個時候，老張找到了寧波市醫療中心李惠利醫院結直腸外科的崔巍主任。崔巍主任作為該市重點扶植學科的帶頭人，在腸道腫瘤疾病的診治上擁有富的臨床經驗。在看完老張的檢查單后，崔巍主任安了老張的緒，表示手能夠干凈切除腫瘤，而且無需進行造口手。這讓老張終于松了一口氣。經過周的手計劃，老張的手順利進行。后康復良好，面也逐漸紅潤，重也在逐漸增加。在出院前，崔巍得知老張有四個兒子，但從未進行胃腸鏡檢查，他建議全家盡快進行檢查。
老張的二兒子聽從父親出院不久便進行了腸鏡檢查。意外的是，在檢查中發現了一個巨大的結腸息。經過鏡下檢查，發現已經出現了癌變。二兒子很快住進醫院，由結直腸外科的楊輝醫生進行息摘除手。后的病理報告證實了已經發生了癌變的結腸息。幸運的是，病還于早期，無需進一步手或放化療，只需定期復查即可。沒過多久，老張的三兒子也出現了和父親當年相似的癥狀，他趕就醫，并被診斷為腸癌。這三位患者的連續診斷讓老張一家備打擊。老張找到崔巍，試圖了解這一連串病痛的原因。崔巍懷疑是林奇綜合征。在他的建議下，老張和兩個兒子進行了基因檢測，結果證實了崔巍的猜測。
崔巍解釋說，林奇綜合征是一種由錯配修復基因缺陷導致的常染顯傳綜合征。這種傳疾病并不罕見。在這種傳模式下，攜帶1個基因突變就可能增加患該病的風險。只要夫妻中有一個人攜帶突變，子代員攜帶突變的概率就是50%。大多數Lynch綜合征的患者都是通過父母傳而來。錯配修復基因在人細胞的分裂、增生和分化過程中起著重要的作用。當DNA復制過程中出現錯誤配對時，錯配修復基因會對錯誤復制的DNA進行糾正。然而，當這個“糾察小分隊”出現傳缺陷時，就無法有效履行職責。結果就是DNA錯誤不斷積累，多年后細胞會發生癌變，導致腸癌等相關疾病。崔巍強調，Lynch綜合征與結直腸癌切相關，攜帶突變者終生患癌風險高達82%，平均發病年齡為44歲。同時，患子宮癌的風險約為60%，平均發病年齡約為50歲；患胃癌的風險約為13%，平均發病年齡約為56歲。盡管這種傳疾病的宿命看似無法打破，但崔巍表示，林奇綜合征是可以預防和治療的。早期干預可以避免下一代重復上一代人的悲劇。如果已確診為Lynch綜合征或直系親屬患有結直腸癌、生系統腫瘤，建議本人和家人進行定期篩查。