今年年初，連云港市一名年輕的健好者在健房中突發心梗死，不幸去世。這個新聞引起了人們對生命脆弱的思考，也讓人們開始相信“生死有命，富貴在天”。然而，醫生指出這位年輕人可能患有一種特殊類型的高脂癥，即“家族高膽固醇癥”。

在現實生活中，一些年輕人出現嚴重心腦管疾病的況，回顧病史后發現他們的生活方式并沒有明顯問題，而是由于基因傳引起的脂異常。這就是我們所說的“家族高膽固醇癥”。這種疾病是一種常染顯傳病，其特征是低度脂蛋白膽固醇水平升高，同時患者在較年輕的年齡出現冠心病等心腦管疾病。這類患者的低度脂蛋白水平通常超過4.7mmol/l。

家族高膽固醇癥一般分為兩型，雜合子型和純合子型。雜合子型患者的異常基因來自于父母的一方，低度脂蛋白水平升高，總膽固醇水平通常在8-15mmol/l之間。這類患者通常在55歲之前發生心腦管疾病。而純合子型患者的異常基因來自于父母的兩方，低度脂蛋白嚴重升高，總膽固醇水平通常在15-30mmol/l之間。這類患者通常在35歲之前發生心腦管疾病。

有三類人需要高度懷疑家族高膽固醇癥：1.未接調脂藥治療的患者，低度脂蛋白水平≥4.7mmol/L；2.有皮黃瘤或者脂角弓；3.有家族員早發心管疾病史，特別是冠心病。這些人需要進行脂篩查，特別是對家族高膽固醇癥進行警惕。

家族高膽固醇癥作為一種基因傳疾病，需要進行基因檢測以進行準治療。如果發現LDLR、Apo B、PCSK9和LDLRAP1等相關基因存在致病突變，那就可以確診為家族高膽固醇癥。除了基因檢測，目前主要通過結合患者的基因和臨床況進行評分來診斷家族高膽固醇癥。治療上，目前主要使用他汀類降脂藥、依折麥布和PCSK9抑制劑。然而，對于許多家族高膽固醇癥患者，特別是純合子型患者，這些藥的療效并不明顯。因此，醫學界正在研發新藥，如新的反義寡核苷酸制劑，為這種疾病的治療帶來希。

最后，我們應該時刻關注脂健康，特別是那些高危人群。早期篩查和治療是治療這種疾病的重要指導思想。希大家能夠聽從醫生的建議，并將這些知識傳播給親朋好友，讓更多人益。如果想了解更多有關脂的健康知識，可以點擊下方鏈接了解“高脂，80節課教你讀懂”的專欄課程。