每個人的基因中都攜帶著來自祖輩的“傳家寶”，其中既有讓人健康長壽的基因，也有一些缺陷基因，通過強大的傳力量扎在我們。在長過程中，這些缺陷基因可能并不會對我們造什麼影響。然而，當我們與命中注定的TA相遇時，如果TA也攜帶著與我們相同的致病基因，那麼我們的結晶很可能會是一個罕見病患兒。

例如，化名為何士的一個寶寶被確診為脊髓萎癥（SMA）患兒，這是一種嚴重的傳病，可導致萎、運功能嚴重限，甚至危及生命。盡管現在國家已將SMA的治療藥納醫保，但何士希再生一個健康的寶寶，因為親眼目睹了第一個寶寶的痛苦。經過一番努力，何士再次懷孕，但為了避免悲劇重演，前往杭州市婦產科醫院接產前檢查。

在婦產科醫院的產前診斷中心，張艷珍主任為何士進行了詳細的傳咨詢，并在孕12周時進行了絨穿刺。幸運的是，第二個寶寶的基因報告顯示，他只是攜帶者，是一個健康的寶寶。

像何士這樣的例子并不罕見，每年都有數十例因傳病而來到杭州市婦產科醫院產前診斷中心就診的病例。這說明罕見病并不罕見。那麼，什麼是罕見病呢？在今天這個第十六個“國際罕見病日”，讓我們一起來了解一下罕見病能否被診斷和治愈。

在眾多的罕見病中，72%是由基因缺陷所導致的，也就是通常所說的傳病。即使是正常人群中也會攜帶罕見病基因。隨著醫學科學技的發展和基因檢測技的進步，越來越多的罕見病可以通過基因診斷得到診斷，這對于疾病的診斷和治療是有益的。

然而，非常憾的是，目前有95%以上的罕見病沒有有效的治療方案。不過，人類從未停止與罕見病抗爭，越來越多的科學家、醫生、醫療機構和企業都投到罕見病的研究和治療中。相信未來會有越來越多的罕見病能夠被治療。

那麼，如何通過優生優育避免罕見病患兒的出生呢？對于已經生育過罕見病患兒的家庭，他們可以對患兒進行基因檢測，以明確胎兒的致病基因位點。在妊娠后期，可以通過絨穿刺或羊腔穿刺檢查對胎兒進行宮診斷，從而避免缺陷兒的出生。

對于正常準備生育的夫妻，他們可以在孕前或妊娠早期進行傳病攜帶者篩查，以明確夫妻雙方是否攜帶了同一個致病基因突變。如果夫妻雙方在同一個基因上都有致病突變，那麼胎兒患病的概率為1/4。對于這樣的夫妻，也需要進行產前診斷，以避免缺陷兒的出生。

此外，如果在妊娠期間發現胎兒存在結構異常，也提示存在傳病的風險，需要及時就診。

總之，罕見病雖然不罕見，但通過基因診斷和優生優育措施，我們可以盡可能地避免罕見病患兒的出生，為我們的下一代創造一個更健康的未來。