在過去的二十多年里，隨著近百種分子靶向藥的問世，基因檢測逐漸深人心。尤其對于中晚期癌癥患者來說，幾乎每個人都需要接某種或幾種基因檢測，以找到最適合他們的靶向藥。通常況下，大部分時候只要通過單個基因突變的結果，就能指導藥的選擇，比如EGFR突變對應奧希替尼，ALK融合突變對應阿來替尼，HER2擴增對應赫賽汀等等。盡管隨著靶向藥的不斷涌現，一個的突變所對應的可選藥越來越多，例如EGFR和ALK已經有近10種不同廠家生產的藥可供選擇，但基本的邏輯仍然是一個基因突變可以決定患者是否適合靶向治療，以及適合使用哪類或哪種靶向藥。然而，近年來，這種局面發生了重大變化：學界越來越意識到，腫瘤患者攜帶的致癌突變是復雜且多樣的，對靶向藥的敏也取決于多種致癌突變的綜合作用。因此，僅僅依靠一個最主要的致癌突變來決定治療方案可能是不完甚至是錯誤的。未來，隨著技的進步和本的下降，在指導藥選擇方面，我們需要考慮多基因、多層面、多組學的綜合影響。
在這樣的學理念指導下，最近的臨床試驗數據越來越多地顯示，無論是化療、靶向藥、免疫治療還是它們之間的聯合治療，最佳療效的排列組合都可以通過基于多組學檢測的分子分型來指導。例如，對于晚期腎癌患者，據一項發表于《柳葉刀.腫瘤學》上的研究，利用35個基因突變和表達況構建的分子分型系統將患者分為4個類型。基于這種分型系統，針對每個類型可以確定最佳的治療方案。同樣地，在關于EGFR突變非小細胞肺癌后輔助治療的研究中，廣東省人民醫院吳一龍教授團隊也采用了類似的方法。通過對171個患者的病理組織進行深度測序，并將結果與治療結果進行匹配，發現除了EGFR外，還有5個基因突變顯著影響治療效果。據這些基因突變的加權平均，可以將總人群分為3個大類，從而明確每個類別中的最佳治療選擇。綜上所述，未來的研究將不再單純考慮單個基因對藥敏的影響，而是需要綜合考慮多個基因甚至多個層面（如基因、mRNA和蛋白表達層面）的致癌因素，以構建可靠的分子分型，從而更好地指導抗癌藥和治療方案的選擇。