最近門診里來看病的孩子中,貧的病例比較多,尤其是南方地區的孩子,其中地中海貧況有些嚴重。今天,我作為首兒所腫瘤科的師曉東,將為大家介紹地中海貧的類型、治療方法以及預防措施。地中海貧又被稱為“海洋”,因為它最早在地中海沿岸地區被發現而得名。在我國,地中海貧主要分布在東南沿海的各個省份,例如兩湖、兩廣以及西部省份。

地中海貧有很多種類型,簡單來說可以分為輕型和重型。這是一種先天疾病。輕型地中海貧患兒僅有輕度貧,其中一方父母攜帶該病基因。而重型地中海貧患兒則貧程度較重,其父母都攜帶地中海貧基因。從傳學角度來看,重型地中海貧患兒屬于地中海貧基因純合子。

重型地中海貧的主要治療方法是輸注紅細胞制劑,以糾正貧,并使用去鐵藥如去鐵敏,將紅細胞破壞后釋放出的鐵排出外。在前幾年,重型地中海貧還被認為是一種不可治愈的疾病,當時的治療方法無法使患兒活過青春期。但是,隨著醫學技的發展,現在可以通過臍帶或骨髓移植的方式來治療這種基因相關的疾病。

在預防方面,患兒的父母在生下一個孩子之前應進行產前檢查,以避免再次生下重型地中海貧患兒。通過羊水穿刺細胞基因探針檢查,可以確定胎兒是否攜帶地中海貧基因。患兒的父母有1/4的機會生下正常的孩子。