地中海貧，也被稱為海洋貧，是人類最常見的單基因傳病之一。它是由于珠蛋白基因點突變或缺失導致紅蛋白中珠蛋白鏈合減或缺乏，從而導致紅細胞壽命短的一種傳貧疾病。地中海貧可以分為α地中海貧和β地中海貧兩種類型。α地中海貧是由于第16號染末端短臂13區3帶（16pl3.3）的突變或缺失引起α珠蛋白鏈生減或缺乏，而β地中海貧是由于第11號染末端短臂1區2帶（llpl.2）的突變或缺失導致β珠蛋白鏈生減或缺乏。全球約有5%的人群攜帶珠蛋白點突變或缺失的基因，其中17%的人口表現出地中海貧的癥狀。新生兒中地中海貧的發病率約為4.4/10000。地中海貧主要分布在地中海沿岸國家，包括意大利、希臘、塞浦路斯、土耳其、沙特阿拉伯、伊朗、阿富汗、基斯坦、印度和印度尼西亞、緬甸和泰國等東南亞國家。在中國，地中海貧在東南沿海地區，尤其是廣西、廣東、海南和福建等地較為多見。每年全球約有60000多名嬰兒患有地中海貧，800000多人是地中海貧基因攜帶者，大約有3500人因胎兒綜合征在圍產期死亡。
地中海貧的臨床表現據貧的程度可分為輕型、中間型和重型地中海貧。輕型地中海貧僅表現為輕度的小細胞低素貧，極數患者可能有乏力等貧引起的缺氧癥狀。中間型地中海貧通常在兒期發病，表現為輕度或中度的貧，部分患者可能出現輕度肝脾腫大，典型的并發癥是無效造引起的骨骼畸形和其他癥狀。重型地中海貧通常在出生后6至12個月開始發病，表現為食不佳、激惹、喂養困難、發育遲緩等癥狀，病逐漸惡化，嚴重依賴輸，長期輸可能引發鐵過載等并發癥，如果不及時治療，可能導致貧、染、膿毒癥或全衰竭而死亡。地中海貧還可以據是否需要輸治療分為輸依賴地中海貧和非輸依賴地中海貧。
維生素D是一種脂溶類固醇激素，其活化形式為1,25羥基維生素D3。維生素D除了對礦質代謝和骨骼健康有經典的激素作用外，還與人的細胞調節、凋亡、抗炎和免疫調節等功能有關。維生素D不僅會影響多種基因的轉錄，而且在腎臟、腸道和骨等組織中都存在維生素D（VDR）。維生素D與免疫系統和造系統有著切的關系。研究表明，維生素D可以抑制T淋細胞的增和細胞因子產生，增加調節T細胞（Tregs）的數量，減CD4+T細胞的增和細胞因子產生，抑制樹突狀細胞的分化和活化B細胞的增。維生素D對免疫細胞的作用機制表明，維生素D與造和免疫系統切相關。
地中海貧是一種需要進行造干細胞移植治療的疾病。然而，移植后的GVHD（移植抗宿主病）仍然是導致患者死亡或影響生存質量的主要原因之一。一些研究表明，維生素D水平與GVHD的發生有關。特別是低維生素D水平被發現與GVHD的發生有關。然而，也有一些研究得出相反的結論。維生素D水平還與移植后的病毒激活、細菌和真菌染等并發癥有關。維生素D的缺乏可能增加染的易，并對黏炎等并發癥的發生起到輔助作用。
綜上所述，地中海貧與維生素D水平之間存在一定的關系。維生素D不足可能增加地中海貧患兒在造干細胞移植后發生GVHD、染等不良事件的風險。然而，維生素D水平對地中海貧患兒的移植造干細胞歸巢和植以及總生存率沒有明顯影響。進一步的研究還需要對維生素D與地中海貧之間的關系進行深探討，以為地中海貧的治療提供更有效的依據。