每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年是第16個國際罕見病日，主題為“Share your colours”（點亮你的生命彩），意在全社會一起努力，讓罕見病群被看見，被重視。罕見病是指發病率非常低的疾病，新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病劃罕見病。我國由于人口基數龐大，罕見病并不罕見，全球確認的罕見病超7000種，我國有超2000萬名罕見病患者。罕見疾病的發生幾率低，多數為傳病，其余為代謝病及免疫病。目前，罕見病的防治還面臨著巨大的挑戰，疾病的診斷和識別難度大、大多數罕見病目前尚無有效的治療手段、數有特效藥治療的疾病治療費用昂貴、缺乏專業的多學科管理平臺等等。但隨著社會的發展及國家的重視，部分罕見病，特別是免疫相關罕見病近年來治療得到了快速進展。我院作為綜合類別省級區域醫療中心，一向重視罕見病的診療。產前診斷科、新生兒科及兒科在胎兒及兒罕見病方面備雄厚業務能力，近年來診斷罕見病上百例。2022年我院共診治38個病種，上報194例罕見病例，排前5的病種分別是脊髓萎癥26例、特發肺纖維化21例、IgG4相關疾病19例、自免疫腦炎17例、視神經脊髓炎15例。罕見病診療、康復已經為醫院下一步公關重點，醫院將繼續開展罕見病多學科聯合診療及康復工作，為全市乃至全省罕見病兒提供全面的診療服務、家庭康復指導。希我們能幫助更多的罕見病患兒和家庭直面病痛挑戰，重拾生活希，讓罕見被“看見”！