他曾與劉德華、阿敏等知名藝人同臺演出，指揮國外知名響樂團近百場演出，但在1997年，一部名為《舟舟的世界》的紀錄片改變了他的生活軌跡。這部紀錄片向世界展示了一個名舟舟的孩子，也揭示了唐氏綜合征這一疾病。醫學界的科普擔當——深讀君，為了解釋唐氏綜合征這一病魔，熬夜點燈，翻閱醫學書籍，盡其所能地傳播相關知識。

據相關數據顯示，唐氏綜合征是一種常見的染傳疾病，在我國新生兒中的患病率高達1/600至1/800，大約每800個新生兒中就有一個患有唐氏綜合征。尤其是35歲以上的孕婦，其寶寶患病的風險明顯增加，40歲以上的孕婦進行羊水穿刺篩查時，該病的發現率約為5%。

唐氏綜合征是由于21號染異常導致的染病，其癥狀出生時即存在，并伴隨終生。特征癥狀包括面容特殊，表現為眼睛小、雙眼外斜、面部扁平、鼻梁低平、耳朵小，常張口舌、流口水等。智力發育落后是唐氏綜合征最顯著和嚴重的表現，表現為語言不清、記憶力差、反應遲鈍等。此外，患者的生長發育也緩慢，主要表現為材矮小、長牙較晚，四肢偏短，手指短，手掌常常呈現通貫狀。

唐氏綜合征不僅會導致智力和生長發育的問題，還可能引發其他的異常。約50%的患者患有先天心臟病，消化道畸形也較為常見，如腸閉鎖、膈疝、臍疝等。此外，38%-78%的患者會出現聽力障礙，男患者常常無法生育，患者通常無月經，只有數患者有生育能力，但們有可能將該病傳給下一代。此外，唐氏綜合征患者患白病的風險是正常人的15到20倍。可悲的是，目前尚無對唐氏綜合征的治療方法，患者幾乎無法獨立生活。有些唐氏患者即使十幾歲了，智力仍然與五六歲的孩子相似，需要家人的幫助才能完基本的生活需求。面對這樣的困境，他們在聽力、語言表達等方面都面臨巨大障礙。

對于患者和他們的家人來說，唐氏綜合征是一場無法逆轉的災難。為了避免這場災難，醫生可以通過各種儀在胎兒出生前進行唐氏綜合征的篩查。因此，深讀君建議所有孕婦在產前都要進行唐氏篩查，以降低唐氏綜合征寶寶的出生率。

唐氏綜合征是如何產生的？21號染為何會異常？對于這些問題，深讀君將在下一期的視頻中詳細解答。敬請關注《深讀視頻》并點贊轉發，一起了解唐氏綜合征。