最近，我們收到了一份來自福建的兒結石標本。這名患兒只有3歲，但結石已經連續復發了兩次。結石分分析結果顯示為一水草酸鈣。基于此，醫生懷疑該患兒結石的病因可能是原發高草酸尿，并經過全面的代謝評估后，最終確診為I型原發高草尿癥。那麼，什麼是原發高草酸尿癥呢？

草酸是人代謝的終產，通過尿排出外。人草酸的來源可以分為兩部分：一部分來自于外源吸收，即從食中攝的草酸，經腸道吸收后進，最終排出尿，這部分占人每日草酸排泄量的20%。然而，另外的80%來自于人肝臟的自合，也被稱為源合，與飲食無關。源合路徑有兩個：（1）維生素C的轉化，占40%；（2）乙醛酸的代謝，占剩余的40%。

當年人尿中草酸鹽的排泄量高于0.5mmol（40mg）/1.73m2/24h時，就被定義為高草酸尿癥，這是草酸鈣結石的主要病因之一（1.73 m2為人平均表面積，對于不同年齡段的兒，診斷標準需要按照（0.5×小兒表面積）/1.73進行計算）。高草酸尿癥可分為三個類型，即食源高草酸尿癥、腸源高草酸尿癥和原發高草酸尿癥。其中，原發高草酸尿癥（PH）是一種罕見的常染傳病，其發病率不到百萬分之三。患者往往在兒時期就會發病，臨床上主要表現為腎結石和腎鈣化，嚴重者可能導致腎功能衰竭。然而，由于其發病率較低，臨床上常常會出現延誤診斷或診的況。

原發高草酸尿癥又可分為三個亞型，分別為PH I、PH II和PH III。在接下來的科普中，我們將進一步討論這三種不同亞型的原發高草酸尿癥。如果您有關于結石分分析的任何問題，請聯系李穎老師，電話：13585101550。