地中海貧，雖然名字聽起來夢幻，但卻給患者帶來了沉重的傷害。輕度病例可能只表現為易疲勞，但病嚴重的患者卻需要長期輸來維持生命。這個疾病因最早的病例幾乎都發現于地中海地區而得名。自1994年國際地貧聯盟將每年的5月8日定為“世界地貧日”以來，今年已經是第30個地貧日。今年的主題是“防治地貧，重在篩查”，旨在提高全社會對地貧的認知和關注，加強地貧防控，呵護母嬰健康。

在杭州市上城區丁蘭街道桃花湖公園的婚姻登記，一場關于地中海貧的科普知識宣講會正在如火如荼地進行。來自杭州市婦產科醫院的主任醫師張艷珍正在向在場的醫務工作者和新婚夫婦們講解地中海貧的科普知識，并呼吁大家重視地貧的危害和預防。來自九堡街道社區衛生服務中心的副主任醫師費以琳則從一線臨床的角度分了多例出生缺陷兒的個案，指出“地貧兒”為高頻詞出現在出生缺陷案例中。隨后，專家醫生們為前來婚姻登記的新人們開展了優生優育咨詢和生育風險評估，尤其向出生地為地貧高發地區的新人們強調了地貧篩查的重要，呼吁有生育計劃的夫婦們關注地貧問題，為孩子創造一個沒有“陷”的未來。

地貧，即地中海貧，又稱海洋貧，是一類傳溶出生缺陷疾病。臨床癥狀各異，大多表現為慢進行溶貧。據珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分為α和β兩種類型；據臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型或輕型地貧無貧或僅有輕度貧癥狀，不影響日常生活和工作，無需特殊治療。中間型地貧表現個差異較大，貧程度不一，多表現為中度貧、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、黃疸及不同程度的骨骼改變。重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧的胎兒表現為重度貧、全水腫、肝脾腫大，常在孕晚期胎死宮或出生后數小時死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現癥狀，多表現為重度貧、面蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，并有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等。如果不進行規范輸和排鐵治療，多數患者在未年前就會死亡。

地貧是一種常染傳病，與別無關，男患病幾率相同。患病的基因可以由攜帶異常基因的父母傳給子。如果夫妻雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，那麼就不會孕育出中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。

目前，地貧還沒有的藥治療方法和基因治療方法。靜止型和輕型地貧患者不需要特殊治療，而中重型地貧患者需要定期輸和排鐵治療來維持生命。盡管地貧難以治愈，但是可以通過一些預防措施來降低其發病率。出生缺陷的三級預防策略是目前比較有效的方法，即在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優生檢查和咨詢指導，以預防出生缺陷的發生。此外，在孕期進行產前篩查和產前診斷，可以減致死和嚴重致殘缺陷兒的出生。對于新生兒，進行先天疾病篩查和診斷，并對出生缺陷患兒進行治療和康復，可以減兒殘疾，提高他們的生存質量。