前言：
聽覺是人類知世界的重要途徑之一，但聽力損失一直是困擾人類的問題。據世界衛生組織估計，全球約有15億人患有某種程度的聽力損失，其中包括3.4億兒在。到21世紀中期，這一數字將超過7億。在中國，患有聽力損失的人數高達2700萬，約占全國殘疾人口的1/3。每年都有超過3萬名聽障新生兒出生，還有超過8萬名患者發現遲發聾。聽力損失已為中國患病人數最多的致殘疾病。聽力障礙不僅影響患者的知，還會對心健康帶來困擾，給家庭和社會帶來沉重負擔。因此，耳聾防治是一個重大問題。
傳耳聾：
聽力損失可由多種病因引起，其中超過半數與傳相關，稱為傳耳聾。傳耳聾又可分為非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾。非綜合征型耳聾是指除耳聾外無其他表現，約占所有傳耳聾的70%；綜合征型耳聾是指除耳聾外還伴有其他系統或功能的異常，約占30%。綜合征型耳聾種類多樣，表型復雜，可影響全多個系統或。目前已知的耳聾綜合征類型多達400余種，其中最常見的有Waardenburg綜合征、Usher綜合征和Pendred綜合征。
傳異質：
傳聽力損失的傳異質非常高，已報道的導致耳聾的相關基因超過200個。這些基因的突變類型包括錯義突變、無義突變、或缺失突變、剪切突變以及基因拷貝數變異等。由于致病基因的多樣，對耳聾基因的檢測技提出了重大挑戰。目前，許多相關機構只能通過測序或耳聾常見位點基因芯片進行耳聾基因的篩查或診斷，但這遠遠不夠。
基因診斷技的發展：
隨著高通量測序技的快速發展和本的降低，下一代測序技逐漸為耳聾致病基因鑒定的重要工。目前，已應用于聾病分子病因學診斷的下一代測序技包括目標基因測序、全外顯子組測序和全基因組測序。這些技各有利弊，但全外顯子組測序有更高的價比和足夠的診斷率，因此在本研究中采用了全外顯子組測序對相關綜合征病例進行分子病因學研究。
研究方法：
本研究以某大學第一附屬醫院耳科就診的耳聾患者為對象。通過臨床問診、格檢查、聽力學相關檢查、影像學檢查、眼科檢查和全外顯子基因測序檢查等方法對患者進行了詳細的病調查和分析。此外，還對患者的個人史、出生史和家族史進行了詢問和記錄。
結論：
本研究對耳聾綜合征的表型與基因型的相關及可能的致病機制進行了初步探究。通過臨床診斷和基因檢測的結合，為患者提供了早期治療、預防復發、可能進展以及傳干預的支持。這對于患者的生活質量提高和負擔減輕有重要意義。