家族高膽固醇癥是一種常見的傳疾病，據2020年的一項Meta分析估計，全球每300人中就有1人患有這種疾病。然而，最近一項由歐洲脈粥樣化學會（EAS）家族高膽固醇癥研究協作組（FHSC）在柳葉刀雜志上發表的研究表明，全球家族高膽固醇癥患者普遍存在診斷延遲問題，約60%的患者在40歲后才確診，并且有40%的患者未接降脂治療。
與此同時，在接降脂治療的患者中，僅有20%的人同時使用降脂藥，將低度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平降至目標值1.8 mmol/L以下的比例僅為2.7%。研究者指出，要想減家族高膽固醇癥的危害，需要更早地發現和加強聯合降脂治療。
該研究分析了全球56個國家的42,167名年雜合子家族高膽固醇癥患者的數據，其中占53.6%。據荷蘭脂質臨床網絡診斷標準，75.4%的患者得到了確診，84.2%來自世衛組織歐洲區域，5.2%來自東南亞區域和西太平洋區域。患者的中位年齡為46.2歲，確診年齡為44.4歲，僅有40%的患者在40歲之前得到確診，僅有2%的患者在18歲之前得到診斷。患者的平均確診年齡為46歲，男患者為43歲。
該研究還發現，19.2%的患者患有高，5%患有糖尿病，50.1%超重或胖（重指數≥25 kg/m²）。11.3%的患者合并早發冠心病，17.4%的患者患有冠心病。隨著未接治療的患者的LDL-C水平升高，冠心病的患病率也升高，患者的冠心病患病率約為男患者的一半。
研究還發現，隨著診斷年齡的增加，家族高膽固醇癥患者的心管危險因素患病率明顯增加，不同地區之間存在明顯差異。這表明，診斷延遲可能會錯過理其他影響未來健康的因素（除了LDL-C之外）的機會。此外，與先證患者相比，非先證患者相對年輕，LDL-C水平較低，心管危險因素和心管病患病率也較低。這進一步支持對先證者的親屬進行早期篩查。
另一項調查顯示，在注冊登記時，僅有59.5%的患者接降脂藥治療，其中81.1%的人服用他汀類藥，僅有21.2%的人接聯合降脂治療。男患者中強效降脂藥的使用率明顯高于患者。總而言，男和患者的平均LDL-C水平相似；但是，未接降脂治療的患者中，年齡大于50歲的患者的LDL-C水平明顯高于男患者，而50歲以下的男患者之間沒有明顯差異。
在接降脂藥治療的患者中，僅有2.7%的人的LDL-C水平控制在1.8 mmol/L以下，患者中這一比例低于男（2% vs 3.4%）。聯合降脂治療，尤其是三藥聯用或與PCSK9抑制劑聯用，可以更有效地將LDL-C水平控制在1.8 mmol/L以下。
據中國的一項研究，每244例冠心病患者中就有1例家族高膽固醇癥。然而，合并家族高膽固醇癥的患者中，不到70%接降脂藥治療，且沒有一例患者的LDL-C水平達到標準（<1.8 mmol/L）。因此，中國的專家建議，對于合并家族高膽固醇癥的急冠脈綜合征患者，通常需要多種藥聯合治療才能將LDL-C水平控制在標準范圍。例如，他汀類藥與PCSK9抑制劑的聯合使用可以幫助降低患者未來心管事件的風險。