樂樂從出生開始就一直很鬧騰。每次吃的時候，他的臉都會變得紫，好像無法呼吸。他吃一會就要休息一會，嚨里好像總有一口痰在那里，安靜的時候還可以聽到嚨里發出很大的呼呼聲。樂樂的家長帶他去醫院檢查后發現，樂樂患有先天雙側后鼻孔閉鎖，醫生建議盡早進行手，否則嚴重的話可能會導致窒息。

先天后鼻孔閉鎖是一種罕見的先天疾病，可以單側或雙側發生，屬于家族傳疾病，報道的發生比例不一。臨床上，單側閉鎖比雙側閉鎖更常見。雙側閉鎖通常在出生時就可以被診斷出來，一般表現為隨哭聲改善的周期紫紺，隨后的喂養困難也可能是一個提示，因為新生兒吮時無法通過鼻呼吸，可能導致窒息。而單側閉鎖的患兒通常在稍大一些的年齡甚至年后才被診斷出來，最常見的癥狀是慢單側鼻塞、持續黏鼻以及反復發作的慢鼻炎和鼻竇炎。任何出現呼吸困難、發紺和哺時加重的新生兒，都應該注意排除這種疾病。

正常況下，兒的后鼻孔幾乎呈環狀，年后鼻孔的高寬比約為1:2。先天后鼻孔閉鎖的胚胎學基礎尚不明確，但推測可能是由于胎兒發育過程中頰咽及頰鼻的持續存在、神經嵴細胞的移位錯誤等原因引起。據閉鎖的質，先天后鼻孔閉鎖可分為閉鎖、骨閉鎖和混合閉鎖，其中混合閉鎖最常見，約占70%。閉鎖時可以觀察到梨骨、腭突或蝶骨過度增長融合形骨閉鎖，而黏過度增生閉合則形閉鎖，兩者都有增生則為混合閉鎖。

該疾病的臨床表現主要包括呼吸困難、鼻塞及膿涕和聽力下降。新生兒正常況下使用鼻呼吸，如果雙側后鼻孔閉鎖，鼻呼吸阻，則會出現呼吸困難或喂養時誤吸，甚至可能導致窒息死亡。患兒憋氣后會哭鬧，空氣會經過口進呼吸道，所以張口呼吸后癥狀會緩解。單側閉鎖時可能沒有明顯癥狀，一般不容易被發現。后鼻孔閉鎖會導致鼻腔、鼻竇解剖結構異常，加上鼻呼吸阻而致閉鎖側鼻腔鼻竇功能障礙，黏分泌無法正常排出，所以患兒常伴有鼻竇炎和鼻息。閉鎖阻塞導致鼻腔和鼻竇通氣引流功能障礙，會導致患兒說話時鼻音較重，長期睡眠時張口呼吸和打鼾，還可能導致顱面骨發育異常，類似“腺樣”面容。數患兒閉鎖側咽鼓管功能障礙，容易引發分泌中耳炎，其中聽力下降尤為明顯。

診斷這種疾病的方法主要包括鼻窺鏡、纖維窺鏡和CT檢查相結合。據國際小兒耳鼻科小組(IPOG)在2019年5月發布的建議，單側后鼻孔閉鎖的修補手應該推遲至6個月進行，推薦首選經鼻鏡下后鼻孔形。鏡下后鼻孔形是目前臨床治療先天后鼻孔閉鎖的主流手方式，后建議對患者進行長期隨訪。

重慶醫科大學附屬兒醫院江西醫院是江西省的國家兒區域醫療中心，擁有多個專業和醫技科室，其中包括兒耳鼻科。楊大志和雷盛欽是該醫院的耳鼻科專家，對于兒鼾癥、中耳炎、鼻竇腫瘤等疾病有著富的臨床經驗。

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