12月15日,中國優生科學協會主辦了一場出生缺陷預防學流會,該會議由中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會和云南省第一人民醫院承辦,會議在昆明舉行。此次會議以“出生缺陷準預防”為主題,邀請了國醫學傳學領域的21名知名專家參會,包括中國工程院院士張學教授、北京大學公共衛生學院任國教授、中國醫學科學院北京協和醫院劉俊濤教授、四川大學華西第二醫院朱軍教授、中南大學湘雅醫學院鄔玲仟教授等。本次會議通過線上、線下的形式進行,旨在流出生缺陷預防領域的最新研究果和技規范,并結合國外最新態展開學討論,探討學科發展趨勢。

在開幕式上,云南省第一人民醫院副院長蘇恒介紹了該院醫學傳科的建設況。該科立于2003年,經過多年的發展,已經備了復雜先天疾病基因診斷、產前診斷和多學科診療等服務能力,并向全國27個省市推廣“孕前—產前—出生后”的出生缺陷三級防治新技,取得了良好的實效。云南省第一人民醫院還獲得了多個榮譽稱號,如“中國出生缺陷預防干預救助示范基地”、“國家衛生健康委員會西部孕前優生重點實驗室”、“國家衛生健康委員會全國出生缺陷防治人才培訓基地”、“云南省產前診斷中心”、“云南省地中海貧防治工程研究中心”、“云南省出生缺陷與罕見病臨床醫學研究中心”等。

出生缺陷不僅難以治療,還會給社會帶來沉重的經濟負擔,嚴重影響人口健康素質。地中海貧作為一種重大出生缺陷疾病,在我國南方、東南亞等熱帶和亞熱帶地區流行。云南省第一人民醫院應用國際領先的地貧基因二代測序技進行地貧篩查,已經對28000多個家庭進行了地貧基因篩查,發現了564個高風險家庭。通過產前診斷,功終止了120個重型地貧胎兒的妊娠,避免給家庭和社會帶來沉重的經濟和神負擔。通過地貧新技的研發和防控策略的實施,該院已經實現了重型地貧零出生的目標。

出生缺陷已經為全世界共同關注的重大公共衛生問題。云南省第一人民醫院醫學傳科主任朱寶生介紹了目前主要采取的三級預防策略。一級預防是在懷孕前通過健康檢查,做好補充葉酸的準備;二級預防是在懷孕11周至13周期間,到醫院進行孕期出生缺陷篩查,及早發現和干預,避免嚴重出生缺陷胎兒的出生;三級預防是通過及時治療避免或減輕致殘,提高患兒的生活質量。此次會議還同時召開了醫學傳科住培醫師教學教改研討會和中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會換屆大會。通過舉辦此次會議,為從事出生缺陷防控工作的醫護人員搭建了醫學傳學理論與臨床技能流的新平臺,也對專業領域相關人才的培養起到了重要的促進作用。