近年來,大腸癌(CRC)已為全球范圍非常常見的癌癥之一。據2018年的數據,CRC是第二大死因(占死于癌癥的9.5%),同時也是男的第三大死因(占死于癌癥的10.9%)。CRC的發病原因主要由傳因素和環境因素共同決定,而傳易在CRC的發病中占據著重要的作用。

據統計,傳易在中國CRC患者中的比例相當高,約占近三分之一,但是關于中國CRC患者CRC相關基因種系突變的數據卻非常有限。在發達國家,CRC的平均終生風險大約為2%至5%。然而,當患者存在家族史或者CRC綜合征時,其終生患病風險可高達80%至100%,增加了高達20%的風險。因此,對CRC的傳風險因素進行研究已經為全球研究的熱點。

CRC綜合征通常分為三個亞組:息病綜合征、非息綜合征和其他與CRC相關的綜合征。雖然在治療方面取得了一定的進展,但是結直腸癌(CRC)尤其是轉移CRC仍然是與癌癥相關死亡的主要原因之一。全球每年有近90萬人死于CRC。而令人擔憂的是,年輕人患上結直腸癌的發病率正在持續上升。據統計,在每10個確診為CRC的患者中,就有1名患者的年齡在50歲及以下。這種年輕一代CRC發病率上升的現象可能與飲食、生活環境和生活方式的代際差異有關。

與晚發CRC相比,早發CRC的易基因存在一定的差異。在年輕CRC患者中,致病種系變異更為常見,約占17%至35%(是晚發CRC的致病種系變異的2倍),而林奇綜合征的DNA錯配修復(MMR)基因突變占了這一比例的一半。

總之,CRC的傳易在中國患者中占據著重要的地位,但相關基因突變的研究數據仍然匱乏。因此,對于CRC的傳風險因素的研究和深探索有重要意義,這將有助于提高早期篩查和預防措施的準確和有效