地中海貧(以下簡稱“地貧”)是一個困擾患者的難題,配型難、費用貴、奔波煩。然而,近日在三亞市衛健委的支持下,上海兒醫學中心海南醫院和三亞市婦兒醫院(以下簡稱“市婦兒醫院”)聯合華大基因開展了一項免費配型活,為三亞15個地貧患兒家庭提供免費的基因檢測與配型。
活現場,地貧患兒家庭的家長們正在填寫地貧公益救助HLA高分辨基因分型檢測申請單。市婦兒醫院腫瘤科主任姚紅霞介紹說,醫院已經立了腫瘤科,并建立了移植病房。醫院通過定期開展義診活,為地貧患兒提供免費的基因檢測和基因配型,并為配型功的困難家庭地貧患兒進行免費骨髓移植。姚紅霞表示:“一旦配型功,就有治愈的可能。”免費配型除了減輕患兒家庭的經濟負擔,更重要的是給予患兒家屬以希。
活當天,年僅4歲的地貧患兒小麥是益者之一。姚紅霞介紹說:“只要配型高度一致,就可以在醫院的骨髓移植倉進行移植,例如小麥。經過骨髓移植和系統治療后,他將變一個健康的孩子。”姚紅霞還強調,除了后期的被治療,地貧防治中孕前檢查也至關重要。提醒,婚前或者孕前的相關基因檢測可以有效避免地貧寶寶的出生。如果想要孕育下一代,一定要做好相關檢查,早篩查、早診斷,做到科學防治,才能讓孩子健康長。
三亞市將地貧防控作為為民辦實事的重要工作來抓,逐步加大對全市夫妻(含流人口)的孕前和孕期的地貧篩診工作力度。對于常住三亞、孕前未經地貧篩查診斷的夫妻雙方,在懷孕期間提供免費地貧篩查服務,并對已接過地貧篩查的夫妻開展產前診斷、隨訪管理及干預服務,以提高三亞出生人口素質和優化人口結構,降低嬰兒死亡率。
據悉,除了小麥,已有3名重型地貧患兒在市婦兒醫院腫瘤科接移植前評估。待評估后,將據評估況進行骨髓移植。