MRI在診斷和治療Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）中扮演著關鍵的角，并為確定臨床治療方案提供可靠的依據。NF1是一種常染顯傳病，由NF1基因突變引起，其中叢狀神經纖維瘤（PN）是其主要的表現和診斷標準之一。PN表現為沿著多個神經干和（或）分支形的大團塊，約占NF1患者的30%至50%。PN可以沿著神經生長，并影響人的各個神經，出現在的各個部位。它可以由于迫和神經浸潤而引起不同的癥狀，嚴重時甚至可能迫氣道和重要，威脅生命。此外，8%至13%的PN可以轉化為惡周圍神經鞘瘤（MPNST），因此早期診斷和及時干預非常重要。
為了幫助臨床實踐，本文總結了PN的影像學特征。2021年，國際神經纖維瘤病診斷標準共識組（I-NF-DC）修訂發布了最新的NF1診斷標準，包括6個或以上的牛咖啡斑（CALMs）、2個或以上的任何類型的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤（PN）、腋窩或腹區的雀斑、視路膠質瘤（OPG）、2個或以上的Lisch結節或學相干層析像（OCT）/近紅外（NIR）影像檢查到的脈絡異常、特征骨病變以及在正常組織中有等位基因變分數達50%的致病雜合子NF1變異。據這些標準，沒有父母患病史的患者滿足2個或以上的臨床特征可被診斷為NF1，而有父母患病史的患者滿足1個或以上的臨床特征可被診斷為NF1。對于只有CALMs和腋窩或腹區雀斑的患者，還需要考慮Legius綜合征的可能。
MRI是判斷PN形態和位置的標準影像學檢查手段。PN的影像學檢查包括B超、X線、CT掃描、MRI和PET-CT等，其中MRI是最重要的手段之一。由于PN瘤分布廣泛且形狀不規則，MRI能夠準確顯示腫瘤的生長形態、生長部位、大小以及與周圍管神經的關系，有助于明確瘤邊界、評估瘤積和生長特點。全MRI是評估臨床證實或疑診PN病例的瘤分布、形態和數目的最佳方法。通過MRI可以識別不同類型的PN，并指導臨床治療策略。
據MRI顯示的瘤位置、形態特征和累及周圍組織的不同表現，PN可分為淺表型、組織置換型和侵襲型三種類型。淺表型PN表現為不均勻、彌漫分布的病灶，沒有明顯的占位效應。組織置換型PN主要累及深部間隙，可以呈現為境界清楚的結節狀腫或結節向周圍延，主要迫脊神經。侵襲型PN生長能力強，經常破壞鄰近組織結構，與周圍、腱和筋之間的界限不清，可以呈團塊狀、結節狀或束帶狀。PN的影像學特點在選擇和制定治療方案時起到重要的指導作用。
對于小型淺表型PN，早期手有助于預防毀容和功能缺陷，但對于大型瘤組織的手切除，可能會面臨手難度較大和并發癥的風險。組織置換型PN沿神經干生長并深層，手難度也增加，可能導致神經損傷和運功能喪失。侵襲型PN的手難度較大，手無法治，復發率也較高。因此，在PN的治療中，除了手外，還需要探索更多的治療手段來緩解癥狀并改善生活質量。
綜上所述，MRI在診斷和治療NF1中發揮著重要的作用。通過MRI可以準確評估PN的形態和位置，為制定臨床治療方案提供依據。對于不同類型的PN，MRI還可以指導治療策略的選擇。在未來的研究中，應該進一步探索PN的治療手段，特別是對于手難度大和風險高的PN類型。