導語：與系統紅斑狼瘡或其他自免疫疾病患者相似，IPEX患者的疾病發作的征和癥狀因人而異，并且同一患者每次發作的癥狀和征也可能有所不同。疾病發作的典型表現包括：慢腹瀉急加重，皮炎加重或新發表現，細胞減和/或存在糖尿病時難治高糖。此外，IPEX患者還可能表現出腎臟疾病、神經系統異常、肺部疾病等癥狀。

據報道，多達1/3的IPEX患者有腎臟疾病，其中間質腎炎最為常見，其他表現包括輕度尿和蛋白尿，也包括急進腎小球腎炎。腎臟疾病也可能由鈣調磷酸酶抑制劑治療加重和/或發。神經系統異常方面，發育遲緩很常見，可能是自嬰兒期開始長期生長遲滯的后癥。還有報道顯示部分患者出現癲癇發作，其通常與嚴重腹瀉或糖尿病引起的代謝紊有關。此外，IPEX患者可發生急呼吸窘迫綜合征和染相關肺病。

IPEX患者對染的易增加和過度反應也是一個重要的癥狀。在一個50例患者的隊列中，超過一半的患者有嚴重染，包括膿毒癥、腦炎、肺炎和骨髓炎。最常報道的病原是腸球菌和葡萄球菌、巨細胞病毒和假酵母菌。皮和腸道屏障功能損、留置導管、免疫抑制治療、自免疫中粒細胞減等因素可能導致IPEX患者易發生染。

對于IPEX的初步評估，需要進行廣泛的實驗室檢查。全細胞計數和分類計數結果通常會出現嗜酸粒細胞增多，中粒細胞減、貧或小板減。抗檢查方面，糖與1型糖尿病高度相關，應監測糖水平。甲狀腺功能異常可能伴有抗甲狀腺抗水平升高。免疫球蛋白方面，IPEX患者的總IgE和抗原特異IgE顯著升高，超過一半的患者也有IgA升高。食超敏試驗對食抗原的超敏反應在IPEX患者中很常見。

治療方面，患者的長期治療通常包括強化免疫抑制和糖皮質激素。免疫抑制劑可以有效地改善自免疫和變態反應疾病的癥狀，但似乎并不能阻止疾病進展。糖皮質激素如潑尼松起效迅速，常用于導治療和治療疾病發作。不過，治療方法的選擇需要據患者的況進行個化考量。

總之，IPEX的癥狀表現復雜多樣，治療方法也多樣且有一定風險。醫療決策需要綜合考慮患者的癥狀特征和治療風險，以達到最佳的治療效果。