Hunter綜合征,又稱為黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS-Ⅱ),是一種X連鎖傳疾病,主要由于缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶而引起。該病的臨床表現包括腰型駝背、關節強直、寬手、部畸形、侏儒,以及面容獷、肝脾腫大、智力遲鈍和耳聾等癥狀。患者通常在嬰兒期發病,并且病會逐漸惡化,最終可能死于呼吸道染和心力衰竭。尿中會出現高濃度的黏多糖(硫酸骨素B及硫酸乙酰肝素),而細胞和骨髓細胞中也會出現異染顆粒。該病可分為重型和輕型,其中MPSⅡA型患者通常沒有角渾濁,但在15歲之前可能會死亡;而MPSⅡB型患者智力狀況良好,可活到30~50歲。

此外,X線表現與MPSⅠ型類似,但某些表現可能較輕或進展較緩慢。在鑒別診斷方面,主要需要與其他類型的黏多糖貯積癥進行區分,特別是與Hurler綜合征進行鑒別。Hunter綜合征相對較見,癥狀出現較晚,病進展也較為緩慢。數患者可能沒有或僅有輕微的角混濁,聽力也多數正常,脊柱后突較輕或不明顯等。然而,最終診斷仍主要依據尿生化檢查來進行。