DMD，即杜氏營養不良癥（Duchenne muscular dystrophy），是一種致命的X連鎖傳疾病，主要表現為進行對稱骨骼無力和萎。這種疾病通常在3-5歲時開始悄然發病，9-12歲喪失站立和行走能力，多于20歲左右因心臟和肺功能衰竭而死亡。傳統上，DMD主要發生在男上，而只會為攜帶者。這是因為DMD以X連鎖傳方式傳遞，而男只有一條X染，只要基因發生致病變異就會發病；而由于有兩條X染，通常只是攜帶者，患病的況非常罕見，但攜帶者有50%的幾率將該病傳給兒子。我國每年大約有400-500例DMD男嬰出生，累計患者數量達到7萬-8萬人，屬于全球患者數量最多的國家之一。

DMD基因位于Xp21.2，全長為2200 kb，是人最大的基因之一，包含79個外顯子。為了提高人們對DMD的認識，將9月7日定為"DMD世界知曉日"。DMD基因突變類型非常復雜多樣，包括外顯子缺失/重復、單堿基點突變、微小缺失/、量復雜突變和含子突變等，其中缺失突變最為常見，重復突變次之。疾病的嚴重程度主要取決于突變是否破壞了閱讀框結構。

DMD中約有1/3的突變是新發突變，所以即使沒有任何DMD家族史，家庭也有可能生育患有DMD的孩子。對于兒期運發育輕度遲滯、兒期（5-6歲）運能力開始下降，并出現步態異常、跟腱攣、腰椎前凸等變化的孩子，結合明顯升高的酶譜和電圖顯示的源損害，可以初步懷疑患有DMD。確診需要進行基因檢測以發現DMD基因的致病缺陷，或者進行活檢以發現Dystrophin蛋白異常。

目前尚無治愈DMD的方法，激素是目前認為能夠減緩患者力和運功能退化的唯一藥，長期服用糖皮質激素可以有效延緩病進展。盡管如此，對于DMD患者和家庭來說，了解這種疾病的特點、早期診斷和積極管理是至關重要的。