2019年,一位名小翼的孩子降生了,給全家帶來了喜悅。然而,新生兒篩查結果卻顯示他的蛋氨酸水平異常高(212.44umol/L),經過基因檢測,確定他患有高蛋氨酸癥,這是一種先天氨基酸代謝異常的疾病,主要由基因突變引起,可以通過限制蛋白質攝等飲食調節來緩解癥狀。對于那些飲食控制后仍然出現高蛋氨酸癥的患者,可以考慮基因治療或肝移植手來治療,以實現疾病的治愈或緩解。

小翼的父母在過去幾年中帶他到多家醫院就診,并努力調整他的飲食,但況并沒有好轉。小翼復查時,他的蛋氨酸水平甚至超過了1500umol/L。由于肝臟代謝蛋氨酸出現障礙,小翼的生長和發育到了嚴重影響。他現在4歲,重只有13.9kg,高99cm。此外,他說話的速度較慢,有口齒不清的況。更糟糕的是,最近的頭顱核磁共振顯示雙側額頂枕葉深部、側腦室前后角旁白質可能損,這可能已經影響到他的神經系統發育。為了徹底治療他的病,外院建議進行肝移植手

小翼的家人絕地找到了上海通大學醫學院附屬瑞金醫院腹部移植中心的史燕軍主任,希能夠獲得救治。史主任對小翼進行了詳細檢查,發現他的神經系統損嚴重,蛋氨酸水平超過800umol/L,且藥和飲食治療已經無效。他滿足了進行肝移植手的條件。“隨著病的發展,小翼的智力、行為、語言等方面的發育都會到影響,神經系統損會引起癲癇等癥狀,最終危及生命。”史燕軍主任解釋說,神經系統的損傷是不可逆轉的,而且由于小翼家族中有兩個堂兄弟也患有癲癇,這與家族傳有關,所以肝移植手應盡早進行。

院后,史主任團隊對小翼進行了準確的前評估,并與重癥醫學科、麻醉科和營養科進行了會診,為手做好準備。經過檢查,小翼32歲的父親被確定為最適合提供肝臟的供,他進行了肝臟CT三維重建,以進行前切面規劃。評估認為父親的左外側葉只能提供約160g的肝臟,所以需要進行左半肝帶肝中靜脈手。史主任在仔細分析CT片后,確定了肝臟切除的大小和路徑,并制定了詳細的手方案,決定利用鐮狀韌帶偏右地帶肝臟,以避免擴大切除范圍,最大限度減損傷。

6月4日,在麻醉科、手室和輸科的通力配合下,史主任帶領團隊為小翼功進行了肝移植手。手中發現,預先判斷的況是正確的,父親的左外側葉肝臟順利取下約240g,隨后對供肝進行了灌洗修整,移植到小翼的,整個過程順利無誤。后第一天,小翼的蛋氨酸水平就降到了正常值,兩天后他從重癥監護室轉到了普通病房。“代謝肝病肝移植手后容易出現肝脈栓塞,因此我們在后方案和用藥上更加小心謹慎。”史主任介紹說,他們通過確和及時地使用抗生素、肝素和免疫抑制劑等藥來控制染,防止排斥反應的發生,減脈和門靜脈栓的發生。同時,每天進行超聲監測,第一時間排查管栓塞和膽道擴張的問題,以確保小翼的康復。

后15天,小翼功克服了染、排異反應和營養問題等關卡,順利出院。“謝史主任,謝所有醫護人員的心治療和照顧,他們專業又和藹可親,認真負責。住院期間,史主任經常來關心詢問孩子的況,有時晚上也會特意趕到病房看。”看到小翼一天天康復,父親不潤了眼眶。在出院時,一家人特地送上錦旗以表達對史主任團隊的激之