31歲的劉士即將迎來自己的第一個孩子,但在剖腹產手中卻發生了意外。當醫生劃開羊水后,一濃郁的香味彌漫開來,即使醫生和護士都戴著口罩,也能聞到這香味。大家紛紛贊嘆這個寶寶居然自帶香,但產科主任卻察覺到了不對勁,覺得這可能是基因病的表現。

士和丈夫是一年前相親認識的,盡管經歷了一些波折,但他們最終走到了一起,并結為夫妻。劉士懷孕后,全家人都非常高興,因為這是他們第一次要迎接一個孩子的到來。劉士非常謹慎地度過了整個孕期,定期去產檢,生怕寶寶有任何問題。最后一次產檢中,醫生發現孩子的重偏大,結合劉士自況,醫生建議進行剖腹產。

第二天一早,劉士被推進手室,當醫生劃開羊水后,一香味彌漫開來。盡管在場的醫護人員都戴著口罩,但他們依然聞到了這濃郁的香味。當寶寶出生后,香味更加濃郁,大家都對這個自帶香的寶寶贊嘆不已。然而,產科主任卻到不對勁,覺得這可能是基因病的表現。

隨后,醫生和劉士的丈夫進行了一系列檢查,包括生化、基因分析等。最終,醫生的推斷得到了證實,孩子患有楓糖尿病。劉士的丈夫聽到這個消息非常擔心,因為他對楓糖尿病并不了解。醫生解釋說,楓糖尿病是一種染傳病,主要是由于氨基酸代謝異常導致尿中有楓糖氣味。

楓糖尿病的患者常常表現為尿帶有楓糖味、喂養困難、生長遲緩、嘔吐、嗜睡等癥狀。病進展時,患者可能會出現代謝紊、驚厥、呼吸暫停等嚴重況,甚至導致死亡。醫生告訴劉士的丈夫,楓糖尿病的治療主要是調節的代謝紊,將氨基酸控制在正常范圍。藥治療是常用的治療方法,包括阻斷蛋白質分解的藥、治療腦水腫的藥等。部分患者可能需要進行肝移植手,而其他治療方法則包括析治療等。

士聽到這些后非常擔心,急忙詢問醫生,楓糖尿病需要多久的治療才能見效,治療后孩子能否恢復正常。醫生回答說,治療時間的長短取決于病和患者對藥的接程度,每個人的況都不同。如果及時治療,基本上不會對智商造損害。但如果治療時間較晚,患者可能會出現代謝紊和神經損傷等況,甚至可能導致死亡。就算患者幸存,也可能會出現智力障礙和癱瘓等后癥。

士的孩子在醫生的治療下逐漸好轉,但看到這麼小的孩子每天都在接治療,劉士夫婦心里無比難過。楓糖尿病是一種常染傳病,由于基因異常導致氨基酸代謝紊,常表現為尿帶有楓糖味、喂養困難等癥狀。為了避免楓糖尿病的發生,懷孕期間需要進行相關檢測,特別是有家族病史的產婦。